PPP1R8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP1R8（蛋白磷酸酶1调节亚基8）是调控细胞周期、DNA损伤修复和RNA加工的关键因子，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP1R8 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 1 regulatory subunit 8 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p35.3 |
| NCBI Gene ID | 5511 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5511 |
| Ensembl ID | ENSG00000117724 |
| UniProt ID | Q12972 |
| OMIM ID | 600917 |
| HGNC ID | 9291 |
| 基因别名 | ARPP-19, FLJ10597, MGC8688, PRO2047 |
基因功能与研究简介
PPP1R8（蛋白磷酸酶1调节亚基8）是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，通过靶向PP1至特定底物，参与调控细胞周期进程、DNA损伤修复、RNA剪接和基因表达等关键生物学过程。PPP1R8在多种组织中表达，其功能异常与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PPP1R8在乳腺癌中表达上调，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | PPP1R8在肝细胞癌中高表达，与不良预后相关，可能通过影响DNA损伤修复促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PPP1R8在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤细胞增殖和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PPP1R8蛋白活性降低或丧失，可能影响细胞周期调控和DNA损伤修复，增加肿瘤风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强PPP1R8的活性或稳定性，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型PPP1R8的功能，导致细胞周期调控异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0000166 nucleotide binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0008283 cell proliferation | • GO:0006974 DNA damage response |
相关通路
• Cell cycle
• DNA damage response
• RNA splicing
蛋白质功能简介
PPP1R8蛋白是蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，通过将PP1靶向至特定底物，调控多种细胞过程。它参与细胞周期检查点控制、DNA损伤修复和RNA加工。PPP1R8在多种肿瘤中表达异常，提示其可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话