PPP2CA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP2CA编码蛋白磷酸酶2A催化亚基α，是细胞信号转导、细胞周期调控和肿瘤抑制的关键分子。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP2CA |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 5515 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5515 |
| Ensembl ID | ENSG00000113575 |
| UniProt ID | P67775 |
| OMIM ID | 176915 |
| HGNC ID | 9299 |
| 基因别名 | PP2A-alpha, PP2CA, RP-C |
基因功能与研究简介
PPP2CA基因编码蛋白磷酸酶2A（PP2A）的催化亚基α，是丝氨酸/苏氨酸磷酸酶家族的重要成员。PP2A全酶由催化亚基（C）、结构亚基（A）和调节亚基（B）组成，参与调控多种细胞过程，包括细胞周期、细胞增殖、分化、凋亡和信号转导。PPP2CA通过去磷酸化关键底物（如AKT、p53、c-Myc等）发挥肿瘤抑制作用。PPP2CA的突变或表达异常与多种癌症和神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | PPP2CA表达下调或突变导致PP2A活性降低，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PPP2CA突变或缺失与乳腺癌进展相关，影响细胞增殖和凋亡。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PPP2CA表达异常与结直肠癌的预后相关。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | PPP2CA低表达与肝癌的侵袭性和不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 智力障碍 | PPP2CA突变与常染色体显性智力障碍相关。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍 | PPP2CA突变可导致神经发育异常，包括智力障碍和发育迟缓。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Arg183Trp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性 |
| p.Glu64Lys | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| p.Arg258His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
| p.Leu101Pro | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PP2A催化活性降低或丧失，从而解除对肿瘤抑制通路的抑制，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明PPP2CA存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型PP2A全酶的形成，从而降低整体磷酸酶活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004721 | • GO:0004722 |
| • GO:0005515 | • GO:0005634 |
| • GO:0005737 | • GO:0005829 |
| • GO:0007049 | • GO:0008283 |
| • GO:0016311 | • GO:0035556 |
相关通路
• hsa04110
• hsa04115
• hsa04151
• hsa04370
• hsa04722
• hsa04910
• hsa05200
蛋白质功能简介
PPP2CA蛋白是蛋白磷酸酶2A（PP2A）的催化亚基α，分子量约36 kDa。PP2A全酶由催化亚基C、结构亚基A和调节亚基B组成，通过去磷酸化多种底物参与细胞周期调控、信号转导、DNA损伤修复等过程。PPP2CA的活性受到多种翻译后修饰（如磷酸化、甲基化）和内源性抑制蛋白（如SET、CIP2A）的调控。PPP2CA在多种肿瘤中表达下调或突变，被认为是潜在的肿瘤抑制因子。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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