PPP2R1A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP2R1A编码蛋白磷酸酶2A的Aα亚基，参与多种细胞过程，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP2R1A |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.41 |
| NCBI Gene ID | 5518 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5518 |
| Ensembl ID | ENSG00000105568 |
| UniProt ID | P30153 |
| OMIM ID | 605983 |
| HGNC ID | 9302 |
| 基因别名 | PP2A-Aalpha, PP2AA, RP-C |
基因功能与研究简介
PPP2R1A基因编码蛋白磷酸酶2A（PP2A）的支架亚基Aα，是PP2A全酶的核心组成部分。PP2A是主要的丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，参与调控多种细胞过程，包括细胞周期、信号转导、DNA损伤修复和凋亡。PPP2R1A的突变或表达异常与多种癌症相关，如子宫内膜癌、卵巢癌和乳腺癌。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 子宫内膜癌 | PPP2R1A突变（如p.Arg183Trp）导致PP2A活性改变，影响细胞增殖和凋亡，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | PPP2R1A突变在卵巢透明细胞癌中频繁出现，可能通过影响PP2A全酶组装和底物去磷酸化促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PPP2R1A表达下调或突变与乳腺癌的发生发展相关，可能通过影响PP2A对AKT等信号通路的调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Arg183Trp | 错义突变 | 子宫内膜癌中约5% | 可能影响PP2A全酶组装，导致功能改变 |
| p.Arg183Gln | 错义突变 | 子宫内膜癌中约2% | 可能影响PP2A全酶组装，导致功能改变 |
| p.Ser256Phe | 错义突变 | 卵巢癌中约1% | 可能影响PP2A活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致PP2A活性降低或丧失，影响细胞正常调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明PPP2R1A突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白可能干扰野生型PP2A全酶的形成，产生显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000159 (protein phosphatase type 2A complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0008287 (protein serine/threonine phosphatase complex) | • GO:0019901 (protein kinase binding) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04115 (p53 signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
PPP2R1A蛋白是PP2A全酶的支架亚基，负责将催化亚基和调节亚基组装成功能性全酶。PP2A通过去磷酸化多种底物，调控细胞周期、信号转导和凋亡等关键过程。PPP2R1A的突变或表达异常可导致PP2A功能失调，与多种癌症的发生发展密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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