PPP3R1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP3R1编码钙调磷酸酶调节亚基，参与钙信号通路，与免疫、神经及心脏疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP3R1 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2p14 |
| NCBI Gene ID | 5534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5534 |
| Ensembl ID | ENSG00000221823 |
| UniProt ID | P63098 |
| OMIM ID | 601302 |
| HGNC ID | 9317 |
| 基因别名 | CNB, CALNB1, CNA2, PPP3RL |
基因功能与研究简介
PPP3R1基因编码钙调磷酸酶（calcineurin）的调节亚基B（regulatory subunit B），该酶是一种钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸磷酸酶。PPP3R1在钙信号通路中发挥关键作用，参与T细胞活化、神经元信号传导、心脏发育等多种生理过程。其功能异常与免疫缺陷、神经系统疾病及心脏疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | PPP3R1突变导致钙调磷酸酶活性降低，影响T细胞活化，导致免疫缺陷。 | ClinVar |
| 癫痫 | PPP3R1突变可能影响神经元钙信号，与癫痫发作相关。 | ClinVar |
| 心脏发育异常 | PPP3R1在心脏发育中起作用，突变可能导致先天性心脏病。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.179G>A (p.Arg60His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.458C>T (p.Pro153Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或活性降低，如影响钙调磷酸酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0005516 calmodulin binding |
| • GO:0004723 calcium-dependent protein serine/threonine phosphatase activity | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• Calcineurin/NFAT signaling pathway
• Calcium signaling pathway
蛋白质功能简介
PPP3R1编码的蛋白是钙调磷酸酶的调节亚基B，该酶由催化亚基A和调节亚基B组成。调节亚基B含有EF-hand结构域，能够结合钙离子，对酶的活性至关重要。该蛋白在T细胞活化、神经元信号传导和心脏发育中发挥重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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