PPP4R3C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP4R3C是蛋白磷酸酶4复合物的调控亚基，参与细胞周期调控、DNA损伤修复等关键过程，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP4R3C |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 4 regulatory subunit 3C |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q23.3 |
| NCBI Gene ID | 22919 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22919 |
| Ensembl ID | ENSG00000163069 |
| UniProt ID | Q6ZMS4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 28879 |
| 基因别名 | PPP4R3C, C2orf32, FLJ12684, MGC138217 |
基因功能与研究简介
PPP4R3C（protein phosphatase 4 regulatory subunit 3C）是蛋白磷酸酶4（PP4）复合物的一个调控亚基。PP4复合物在细胞周期调控、DNA损伤修复、组蛋白去磷酸化等过程中发挥重要作用。PPP4R3C通过与催化亚基PPP4C结合，调节PP4的活性，从而影响细胞增殖、凋亡和基因组稳定性。研究表明，PPP4R3C在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PPP4R3C表达异常可能影响PP4复合物活性，进而影响细胞增殖和凋亡，与乳腺癌的发生发展相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | PPP4R3C在肺癌组织中表达上调，可能通过调控细胞周期促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | PPP4R3C在肝癌中表达异常，可能参与肝癌的进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000159 (protein phosphatase type 2A complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
蛋白质功能简介
PPP4R3C是蛋白磷酸酶4（PP4）复合物的调控亚基，与催化亚基PPP4C结合形成全酶。PP4复合物参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、细胞周期检查点调控、组蛋白去磷酸化等。PPP4R3C通过调节PP4的活性，影响细胞对DNA损伤的响应和基因组稳定性。其表达异常与多种肿瘤相关，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
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