PPP4R4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP4R4是蛋白磷酸酶4的调控亚基，参与多种细胞过程，其突变与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP4R4 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 4 regulatory subunit 4 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q32.13 |
| NCBI Gene ID | 399694 ncbi.nlm.nih.gov/gene/399694 |
| Ensembl ID | ENSG00000119681 |
| UniProt ID | Q6ZSY5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 28209 |
| 基因别名 | KIAA1622, PP4R4 |
基因功能与研究简介
PPP4R4（protein phosphatase 4 regulatory subunit 4）编码蛋白磷酸酶4（PP4）的调控亚基。PP4是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、细胞周期调控、微管组织等。PPP4R4作为调控亚基，可能影响PP4的活性或底物特异性。研究表明PPP4R4在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PPP4R4在多种癌症中表达异常，可能通过调控PP4活性影响细胞增殖和凋亡，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致PPP4R4蛋白功能丧失或减弱，可能影响PP4复合物的正常调控，进而干扰细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：导致PPP4R4蛋白获得新的或增强的功能，可能异常激活PP4信号，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白可能干扰野生型PPP4R4的功能，从而抑制PP4复合物的正常活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000159 (protein phosphatase type 2A complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PPP4R4蛋白是蛋白磷酸酶4（PP4）的调控亚基，可能参与调节PP4的活性或底物特异性。PP4复合物在DNA损伤修复、细胞周期调控等过程中发挥重要作用。PPP4R4在多种组织中表达，但具体表达模式尚需进一步研究。
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