PPP6C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP6C编码蛋白磷酸酶6催化亚基，参与细胞周期调控和DNA损伤修复，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP6C |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 6 catalytic subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q33.3 |
| NCBI Gene ID | 5537 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5537 |
| Ensembl ID | ENSG00000119414 |
| UniProt ID | O00743 |
| OMIM ID | 612725 |
| HGNC ID | 9324 |
| 基因别名 | PP6C, PPP6 |
基因功能与研究简介
PPP6C基因编码蛋白磷酸酶6的催化亚基，属于丝氨酸/苏氨酸磷酸酶家族。该蛋白参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞凋亡和应激反应。PPP6C通过去磷酸化关键底物如Aurora A和DNA-PK，调节有丝分裂和基因组稳定性。研究表明，PPP6C在多种癌症中存在突变或表达异常，提示其在肿瘤发生中可能发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | PPP6C突变（如R264C、R264H）导致磷酸酶活性降低或底物特异性改变，影响细胞周期和DNA损伤修复，促进肿瘤发生。 | 已明确致病（COSMIC, ClinVar） |
| 肺癌 | PPP6C表达异常或突变可能参与肺癌的发生发展，但具体机制尚不完全清楚。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
| 肝癌 | PPP6C在肝癌中表达上调，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤进展。 | 潜在关联（研究报道） |
| 乳腺癌 | PPP6C突变或表达改变与乳腺癌的预后相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联（研究报道） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| R264C | 错义突变 | 黑色素瘤中约5% | 可能影响底物识别，导致磷酸酶活性降低（Loss of Function） |
| R264H | 错义突变 | 黑色素瘤中约2% | 可能影响底物识别，导致磷酸酶活性降低（Loss of Function） |
| D167N | 错义突变 | 肺癌中罕见 | 可能影响催化活性，导致功能缺失（Loss of Function） |
| E420K | 错义突变 | 肝癌中罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用（功能未知） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：如R264C和R264H，导致PPP6C磷酸酶活性降低或丧失，影响细胞周期和DNA损伤修复，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明PPP6C存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明PPP6C存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004721 (phosphoprotein phosphatase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa03440 (Homologous recombination)
蛋白质功能简介
PPP6C蛋白是蛋白磷酸酶6的催化亚基，属于PPP家族。该蛋白与调节亚基结合形成全酶，通过去磷酸化多种底物参与细胞周期调控、DNA损伤修复和应激反应。PPP6C在细胞分裂中调节Aurora A的活性，确保有丝分裂正常进行；在DNA损伤时，参与ATM/ATR介导的检查点信号。此外，PPP6C还参与细胞凋亡和自噬的调控。其突变或表达异常与多种癌症相关，是潜在的药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话