PPP6R1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP6R1是蛋白磷酸酶6的调节亚基，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和肿瘤抑制，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP6R1 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 6 regulatory subunit 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 22870 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22870 |
| Ensembl ID | ENSG00000105647 |
| UniProt ID | Q9UPN7 |
| OMIM ID | 610951 |
| HGNC ID | 29191 |
| 基因别名 | SAPS1, KIAA1115 |
基因功能与研究简介
PPP6R1（protein phosphatase 6 regulatory subunit 1）编码蛋白磷酸酶6（PP6）的调节亚基。PP6是一种丝氨酸/苏氨酸磷酸酶，参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞凋亡和应激反应。PPP6R1作为调节亚基，影响PP6的活性、底物特异性和亚细胞定位。研究表明，PPP6R1在多种癌症中表达异常或发生突变，提示其可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，PPP6R1还参与调控细胞分裂和基因组稳定性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PPP6R1突变或表达异常可能通过影响PP6活性，导致细胞周期失控、DNA损伤修复缺陷，从而促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PPP6R1在乳腺癌中表达下调，与预后不良相关。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | PPP6R1突变在肺癌中检出，可能参与肺癌发生。 | 潜在关联 |
| 黑色素瘤 | PPP6R1突变在黑色素瘤中被发现，可能影响细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能使PPP6R1失去调节PP6的功能，从而影响细胞周期和DNA损伤修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PPP6R1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PPP6R1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000159 (protein phosphatase type 2A complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
PPP6R1蛋白是蛋白磷酸酶6（PP6）的调节亚基，包含多个蛋白相互作用结构域。它通过与催化亚基PPP6C结合，调节PP6的活性。PPP6R1参与调控细胞周期进程，特别是G2/M期转换，并在DNA损伤应答中发挥作用。此外，PPP6R1还参与调控细胞凋亡和应激反应。其表达异常或突变与多种癌症相关，提示其作为肿瘤抑制因子的潜在角色。
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