PPP6R3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PPP6R3是蛋白磷酸酶6的调节亚基，参与细胞周期调控和DNA损伤修复，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PPP6R3 |
|---|---|
| 基因全名 | protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 55229 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55229 |
| Ensembl ID | ENSG00000110046 |
| UniProt ID | Q5H9R7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 19248 |
| 基因别名 | SAPS3, C11orf23, FLJ11273 |
基因功能与研究简介
PPP6R3（protein phosphatase 6 regulatory subunit 3）是蛋白磷酸酶6（PP6）复合物的调节亚基，参与调控细胞周期进程、DNA损伤修复和细胞应激反应。PPP6R3通过与催化亚基PPP6C结合，影响PP6的底物特异性和活性。研究表明，PPP6R3在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞周期和DNA修复机制影响肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PPP6R3表达异常与多种癌症相关，可能通过影响细胞周期和DNA损伤修复促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白磷酸酶活性 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PPP6R3蛋白功能丧失或减弱，可能影响PP6复合物的活性，进而干扰细胞周期和DNA损伤修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明PPP6R3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：目前暂无明确证据表明PPP6R3存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000159 (protein phosphatase type 2A complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
蛋白质功能简介
PPP6R3是蛋白磷酸酶6（PP6）的调节亚基，与催化亚基PPP6C形成复合物，参与调控细胞周期、DNA损伤修复和应激反应。PPP6R3在多种组织中表达，其异常表达与肿瘤发生相关。
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