PRAME基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究

PRAME是一种肿瘤相关抗原，在多种癌症中高表达，参与抑制维甲酸信号通路，是潜在的免疫治疗靶点。

基因信息卡

基因符号 PRAME
基因全名 Preferentially expressed antigen in melanoma
基因类型 protein-coding
染色体位置 22q11.22
NCBI Gene ID 23532 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23532
Ensembl ID ENSG00000185686
UniProt ID P78395
OMIM ID 604962
HGNC ID 9336
基因别名 MAPE, OIP4

基因功能与研究简介

PRAME（Preferentially expressed antigen in melanoma）基因编码一种肿瘤相关抗原，最初在黑色素瘤中发现，但在多种正常组织中表达受限，而在多种癌症中高表达。PRAME蛋白通过抑制维甲酸受体（RAR）信号通路，促进细胞增殖和存活，参与肿瘤发生和发展。PRAME作为肿瘤相关抗原，是免疫治疗的潜在靶点，其表达水平与某些癌症的预后相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
黑色素瘤 PRAME在黑色素瘤中高表达，作为肿瘤相关抗原，可被T细胞识别，参与免疫逃逸。 已明确致病
非小细胞肺癌 PRAME在非小细胞肺癌中高表达，与不良预后相关，可能促进肿瘤进展。 具有较强研究证据
卵巢癌 PRAME在卵巢癌中高表达，可能作为免疫治疗靶点。 具有较强研究证据
肉瘤 PRAME在多种肉瘤中高表达，如滑膜肉瘤，可能作为诊断标志物和治疗靶点。 具有较强研究证据
急性髓系白血病 PRAME在急性髓系白血病中高表达，与疾病进展相关。 具有较强研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 正常组织中高表达
肾上腺 暂无可靠数据 正常组织中低表达
卵巢 暂无可靠数据 正常组织中低表达
皮肤 暂无可靠数据 正常组织中低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
黑色素瘤细胞系 暂无可靠数据 高表达
肺癌细胞系 暂无可靠数据 高表达
白血病细胞系 暂无可靠数据 高表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/23532
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PRAME

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005634 nucleus
• GO:0005737 cytoplasm • GO:0008270 zinc ion binding
• GO:0042802 identical protein binding

相关通路

• Retinoic acid signaling pathway (RAR signaling)

蛋白质功能简介

PRAME蛋白由509个氨基酸组成，包含核定位信号和锌指结构域。它主要定位于细胞核和细胞质，通过直接结合维甲酸受体（RAR）并抑制其转录活性，从而阻断维甲酸诱导的分化和凋亡。PRAME在多种肿瘤中高表达，通过抑制维甲酸信号通路促进肿瘤细胞增殖和存活。此外，PRAME作为肿瘤相关抗原，可被MHC I类分子呈递，激活CD8+ T细胞，因此是免疫治疗的潜在靶点。

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Displaying Records 1 To 15 Of 74 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23532
OMIM https://www.omim.org/entry/604962
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:9336
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000185686
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P78395
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRAME
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PRAME
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