PRDM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

PRDM1（PR/SET结构域1）是调控B细胞分化和免疫应答的关键转录抑制因子，其功能异常与多种淋巴瘤和自身免疫疾病相关。

基因信息卡

基因符号 PRDM1
基因全名 PR/SET domain 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 6q21
NCBI Gene ID 639 ncbi.nlm.nih.gov/gene/639
Ensembl ID ENSG00000057657
UniProt ID O75626
OMIM ID 603423
HGNC ID 9346
基因别名 BLIMP1, PRDI-BF1

基因功能与研究简介

PRDM1（PR/SET domain 1）基因编码一种转录抑制因子，也称为B淋巴细胞诱导成熟蛋白1（BLIMP1）。该蛋白在B细胞向浆细胞分化过程中起关键作用，调控免疫球蛋白分泌相关基因的表达。PRDM1还参与T细胞功能、炎症反应和胚胎发育。其功能异常与弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、霍奇金淋巴瘤等血液肿瘤以及自身免疫疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
弥漫大B细胞淋巴瘤 PRDM1失活突变或表达下调导致B细胞分化受阻，促进肿瘤发生 已明确致病
霍奇金淋巴瘤 PRDM1表达异常与肿瘤细胞存活相关 具有较强研究证据
多发性骨髓瘤 PRDM1表达异常可能影响浆细胞分化，与疾病进展相关 潜在关联
类风湿性关节炎 PRDM1多态性与自身免疫疾病风险相关 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 高表达
淋巴结 暂无可靠数据 高表达
骨髓 暂无可靠数据 中等表达
外周血 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Ramos 暂无可靠数据 Burkitt淋巴瘤细胞系
U266 暂无可靠数据 骨髓瘤细胞系
K562 暂无可靠数据 慢性粒细胞白血病细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.268C>T (p.Arg90*) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.1234delA (p.Arg412fs) 移码突变 罕见 Loss of Function
c.1552G>A (p.Gly518Arg) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变，导致PRDM1蛋白功能丧失或减弱，常见于淋巴瘤。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得突变，目前暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变，可能干扰正常蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/639
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PRDM1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005634 (nucleus) • GO:0006355 (regulation of transcription
• DNA-templated) • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II)
• GO:0002376 (immune system process)

相关通路

• B cell receptor signaling pathway (has PRDM1 as a downstream target)
• Plasma cell differentiation pathway (PRDM1 is a master regulator)

蛋白质功能简介

PRDM1蛋白是一种含有PR结构域和锌指结构的转录抑制因子。它通过招募组蛋白去乙酰化酶等共抑制因子，抑制靶基因的转录。在B细胞中，PRDM1促进浆细胞分化，抑制生发中心B细胞基因表达。此外，PRDM1还参与T细胞稳态和炎症调控。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/639
OMIM https://www.omim.org/entry/603423
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:9346
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000057657
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O75626
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRDM1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PRDM1
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