PRELID1基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞研究
PRELID1编码线粒体磷脂转运蛋白，参与心磷脂合成，与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRELID1 |
|---|---|
| 基因全名 | PRELI domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.3 |
| NCBI Gene ID | 27166 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27166 |
| Ensembl ID | ENSG00000169249 |
| UniProt ID | Q9Y2M5 |
| OMIM ID | 614507 |
| HGNC ID | 30231 |
| 基因别名 | PRELI, PIG7, SMDC1 |
基因功能与研究简介
PRELID1（PRELI domain containing 1）编码一个定位于线粒体的磷脂转运蛋白，属于PRELI家族。该蛋白与TRIAP1形成复合物，介导磷脂酰肌醇和心磷脂在线粒体内膜上的转运，对线粒体嵴结构维持和功能至关重要。PRELID1在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌等高能量需求组织中水平较高。研究表明，PRELID1功能缺失可导致线粒体功能障碍，与神经系统疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | PRELID1突变导致线粒体磷脂转运缺陷，影响心磷脂合成，导致线粒体功能障碍，可能引起神经退行性病变等。 | OMIM收录，有病例报道 |
| 癌症 | PRELID1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节线粒体凋亡途径影响肿瘤发生发展。 | 研究证据，如COSMIC数据库记录突变 |
| 潜在关联 | 与帕金森病等神经退行性疾病的关联正在研究中。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.278G>A (p.Arg93His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与线粒体疾病相关 |
| c.404C>T (p.Pro135Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PRELID1功能缺失突变导致线粒体磷脂转运受损，影响心磷脂合成，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PRELID1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PRELID1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005741 (mitochondrial outer membrane) | • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) |
| • GO:0006869 (lipid transport) | • GO:0032049 (cardiolipin metabolic process) |
相关通路
• Cardiolipin biosynthesis (Reactome: R-HSA-1483248)
• Mitochondrial protein import (Reactome: R-HSA-1268020)
蛋白质功能简介
PRELID1蛋白由252个氨基酸组成，含有PRELI结构域，定位于线粒体。它与TRIAP1形成复合物，作为磷脂转运蛋白，将磷脂酰肌醇从线粒体外膜转运至内膜，参与心磷脂的合成。心磷脂是线粒体内膜的特征性磷脂，对维持线粒体嵴结构和功能至关重要。PRELID1功能缺失会导致心磷脂含量下降，影响线粒体呼吸链复合物的稳定性，导致线粒体功能障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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