PRELID3A基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
PRELID3A（PRELI domain containing 3A）是一种参与脂质转运和线粒体功能的蛋白编码基因，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRELID3A |
|---|---|
| 基因全名 | PRELI domain containing 3A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 284485 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284485 |
| Ensembl ID | ENSG00000173930 |
| UniProt ID | Q9H3P2 |
| OMIM ID | 617395 |
| HGNC ID | 28335 |
| 基因别名 | FLJ14213, MGC26690 |
基因功能与研究简介
PRELID3A（PRELI domain containing 3A）是位于人类11号染色体短臂15.5区域的蛋白编码基因，编码含有PRELI结构域的蛋白。该蛋白定位于线粒体，参与脂质转运和线粒体功能调控。研究表明，PRELID3A与神经发育障碍相关，其突变可能导致智力障碍和发育迟缓。目前，关于PRELID3A的功能和疾病关联仍在深入研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | PRELID3A基因突变可能导致智力障碍和发育迟缓，具体机制涉及线粒体功能障碍和脂质代谢异常。 | OMIM, ClinVar |
| 常染色体隐性遗传病 | 部分PRELID3A突变以常染色体隐性方式遗传，导致疾病表型。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致蛋白功能缺失或降低，如影响蛋白翻译起始的突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明PRELID3A存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效突变）：目前暂无明确证据表明PRELID3A存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006869 (lipid transport) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
PRELID3A蛋白含有PRELI结构域，定位于线粒体，参与脂质转运和线粒体功能调控。研究表明，该蛋白可能参与磷脂酰丝氨酸的转运，影响线粒体膜脂质组成和功能。PRELID3A突变可能导致线粒体功能障碍，进而影响神经发育。
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