PRELP基因｜基因功能、疾病关联、突变与蛋白结构研究
PRELP（Proline/arginine-rich end leucine-rich repeat protein）是一种富含亮氨酸重复序列的细胞外基质蛋白，参与基底膜结构、细胞黏附及炎症调控，与多种骨骼和眼部疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRELP |
|---|---|
| 基因全名 | Proline/arginine-rich end leucine-rich repeat protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 5549 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5549 |
| Ensembl ID | ENSG00000188783 |
| UniProt ID | P51888 |
| OMIM ID | 601914 |
| HGNC ID | 9357 |
| 基因别名 | Prolargin; SLRR2A; MGC117132 |
基因功能与研究简介
PRELP基因编码一种富含脯氨酸和精氨酸的亮氨酸重复蛋白（prolargin），属于小富含亮氨酸重复蛋白聚糖（SLRP）家族。该蛋白主要存在于细胞外基质中，与基底膜成分（如IV型胶原、层粘连蛋白）相互作用，参与维持组织结构、细胞黏附以及炎症反应。PRELP在骨骼、软骨、眼和血管等组织中表达，其功能异常与骨关节炎、高度近视等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨关节炎 | PRELP在软骨中表达，可能参与软骨基质稳态，其表达下调或功能异常可能促进软骨降解，但具体机制尚不完全明确。 | 具有较强研究证据 |
| 高度近视 | PRELP基因变异与高度近视的易感性相关，可能通过影响巩膜细胞外基质结构导致眼轴延长。 | 具有较强研究证据 |
| 椎间盘退变 | PRELP在椎间盘组织中表达，可能参与维持椎间盘结构，其表达变化与退变相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | PRELP在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境影响肿瘤进展，但具体作用尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 眼（巩膜） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 角膜成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血管平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10497529 (c.154G>A, p.Val52Ile) | SNV | 常见（MAF>0.1） | 可能影响蛋白结构，但功能影响尚不明确 |
| rs3751583 (c.1000C>T, p.Arg334Cys) | SNV | 低频（MAF<0.01） | 可能影响蛋白功能，与高度近视相关研究 |
| rs11122107 (c.1244G>A, p.Arg415His) | SNV | 低频（MAF<0.01） | 可能影响蛋白与配体结合，与骨关节炎相关研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PRELP存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PRELP存在致病性功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PRELP存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005201 (extracellular matrix structural constituent) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID，但PRELP参与细胞外基质组织（Reactome: R-HSA-1474244）和整合素信号通路（KEGG: hsa04510）
蛋白质功能简介
PRELP蛋白（prolargin）由382个氨基酸组成，包含一个信号肽、一个富含脯氨酸/精氨酸的N端区域和多个亮氨酸重复序列。该蛋白分泌到细胞外基质中，与基底膜蛋白（如IV型胶原、层粘连蛋白）结合，参与维持组织结构和细胞黏附。PRELP还通过其N端区域与硫酸乙酰肝素蛋白聚糖相互作用，调节炎症反应。在骨骼和软骨中，PRELP可能参与基质矿化和软骨稳态。
联系电话