PREPL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PREPL基因编码脯氨酰内肽酶样蛋白，参与蛋白质水解和细胞过程，其缺陷与先天性肌无力综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PREPL |
|---|---|
| 基因全名 | prolyl endopeptidase-like |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2p21 |
| NCBI Gene ID | 9581 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9581 |
| Ensembl ID | ENSG00000138073 |
| UniProt ID | Q9H1Z9 |
| OMIM ID | 613849 |
| HGNC ID | 18302 |
| 基因别名 | PROLYL ENDOPEPTIDASE-LIKE |
基因功能与研究简介
PREPL基因编码脯氨酰内肽酶样蛋白，属于丝氨酸蛋白酶家族，但缺乏催化活性。该蛋白可能参与蛋白质水解、细胞信号传导和膜运输等过程。PREPL基因突变与先天性肌无力综合征相关，该疾病表现为肌无力、喂养困难和生长迟缓等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌无力综合征 | PREPL基因突变导致蛋白功能缺失，影响神经肌肉接头信号传递，引起肌无力症状。 | 已明确致病 |
| 2p21缺失综合征 | PREPL基因位于2p21区域，该区域缺失可导致包括肌无力、智力障碍和生长迟缓在内的综合征。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1234del (p.Leu412TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，常见于无义、移码或剪接位点突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明PREPL突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明PREPL突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008233 | • GO:0006508 |
| • GO:0005886 |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
PREPL蛋白属于脯氨酰内肽酶家族，但缺乏催化活性。它可能参与蛋白质水解、细胞信号传导和膜运输等过程。在神经肌肉接头中，PREPL可能通过调节乙酰胆碱受体的聚集或功能，影响神经肌肉信号传递。
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