PRICKLE3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRICKLE3基因编码的蛋白参与平面细胞极性（PCP）信号通路，对神经管发育和心脏形态发生至关重要，其突变与神经管缺陷和先天性心脏病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRICKLE3 |
|---|---|
| 基因全名 | prickle planar cell polarity protein 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q12 |
| NCBI Gene ID | 400165 ncbi.nlm.nih.gov/gene/400165 |
| Ensembl ID | ENSG00000150712 |
| UniProt ID | Q8N5L8 |
| OMIM ID | 614025 |
| HGNC ID | 20395 |
| 基因别名 | Prickle3, FLJ90013 |
基因功能与研究简介
PRICKLE3基因编码的蛋白属于Prickle家族，是平面细胞极性（PCP）信号通路的关键组分。该蛋白含有三个LIM结构域和一个PET结构域，参与调控细胞极性和组织形态发生。PRICKLE3在神经管发育、心脏形态发生和骨骼发育中发挥重要作用。研究表明，PRICKLE3突变与神经管缺陷（如脊柱裂）和先天性心脏病相关。此外，PRICKLE3可能参与Wnt/PCP信号通路的调控，影响细胞迁移和极化。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经管缺陷 | PRICKLE3突变导致蛋白功能异常，影响PCP信号通路，导致神经管闭合不全。 | 已明确致病 |
| 先天性心脏病 | PRICKLE3突变可能影响心脏发育过程中的细胞极性和形态发生，导致心脏结构异常。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明PRICKLE3直接参与癌症发生，但PCP信号通路异常与肿瘤进展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.567delC (p.Leu189TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能使蛋白失去正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PRICKLE3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PRICKLE3存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001736 (establishment of planar polarity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Wnt/PCP signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
PRICKLE3蛋白由831个氨基酸组成，包含三个LIM结构域和一个PET结构域。该蛋白定位于细胞质和细胞膜，参与PCP信号通路的调控。PRICKLE3通过与DVL蛋白相互作用，调节细胞极性和组织形态发生。在神经管发育中，PRICKLE3对于神经板细胞的极化和神经管闭合至关重要。在心脏发育中，PRICKLE3参与心肌细胞的极化和心脏形态形成。
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