PRKACG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRKACG编码cAMP依赖性蛋白激酶催化亚基γ，参与多种细胞信号通路，与内分泌疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRKACG |
|---|---|
| 基因全名 | protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9q21.11 |
| NCBI Gene ID | 5568 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5568 |
| Ensembl ID | ENSG00000165055 |
| UniProt ID | P22612 |
| OMIM ID | 176893 |
| HGNC ID | 9410 |
| 基因别名 | KAPG, PKACg |
基因功能与研究简介
PRKACG基因编码cAMP依赖性蛋白激酶（PKA）的催化亚基γ。PKA是cAMP信号通路的关键效应分子，参与调控糖原代谢、基因表达、细胞增殖和分化等多种生理过程。PRKACG在睾丸中高表达，可能参与精子发生。该基因的异常与某些内分泌疾病和肿瘤相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致PKA活性降低，影响cAMP信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能导致PKA活性增强，异常激活下游信号。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：可能干扰正常PKA功能，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• hsa04024 (cAMP signaling pathway)
• hsa04910 (Insulin signaling pathway)
• hsa04912 (GnRH signaling pathway)
蛋白质功能简介
PRKACG编码的蛋白质是cAMP依赖性蛋白激酶（PKA）的催化亚基γ。PKA是由两个调节亚基和两个催化亚基组成的四聚体，在cAMP结合调节亚基后，催化亚基被释放并磷酸化下游底物。PRKACG主要在睾丸中表达，可能参与精子发生和生殖调控。其功能异常可能与某些肿瘤和内分泌疾病相关，但具体机制尚需进一步研究。
联系电话