PRL基因｜催乳素功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRL基因编码催乳素，是调控泌乳、生殖和免疫的关键激素，其异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRL |
|---|---|
| 基因全名 | prolactin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p22.3 |
| NCBI Gene ID | 5617 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5617 |
| Ensembl ID | ENSG00000172179 |
| UniProt ID | P01236 |
| OMIM ID | 176760 |
| HGNC ID | 9350 |
| 基因别名 | PRL; FLJ43685; MGC138687 |
基因功能与研究简介
PRL基因编码催乳素，一种由垂体前叶分泌的多肽激素。催乳素在哺乳动物中主要促进乳腺发育和乳汁分泌，同时参与生殖、免疫调节、渗透压平衡等多种生理过程。PRL基因的异常表达或突变与高泌乳素血症、垂体腺瘤、不孕不育等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高泌乳素血症 | PRL基因过表达或垂体催乳素瘤导致血清催乳素水平升高，抑制促性腺激素释放，引起性腺功能减退和不孕。 | 已明确致病 |
| 垂体催乳素瘤 | PRL基因体细胞突变或拷贝数变异导致催乳素分泌细胞异常增殖，形成肿瘤。 | 已明确致病 |
| 泌乳障碍 | PRL基因功能缺失突变或信号通路异常导致产后泌乳不足。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PRL及其受体在乳腺癌组织中高表达，可能促进肿瘤增殖和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，PRL表达阳性 |
| T-47D | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，PRL表达阳性 |
| GH3 | 暂无可靠数据 | 大鼠垂体瘤细胞系，分泌PRL |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.109G>A (p.Gly37Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.211C>T (p.Arg71Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体结合，导致功能异常 |
| c.466C>T (p.Arg156Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使催乳素分泌减少或功能丧失，表现为泌乳障碍等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
启动子区突变或基因扩增导致催乳素过表达，引起高泌乳素血症。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0008283 cell proliferation | • GO:0030878 thyroid gland development |
| • GO:0042698 ovulation cycle | • GO:0046872 metal ion binding |
相关通路
• hsa04917 Prolactin signaling pathway
• hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction
• hsa04630 JAK-STAT signaling pathway
蛋白质功能简介
催乳素（PRL）是一种由垂体前叶分泌的肽类激素，属于生长激素/催乳素家族。前体蛋白由227个氨基酸组成，经信号肽切割后成熟蛋白含199个氨基酸。催乳素通过与其受体（PRLR）结合，激活JAK-STAT、MAPK等信号通路，调控靶基因表达。在哺乳动物中，催乳素主要促进乳腺发育和乳汁分泌，同时参与生殖、免疫调节、渗透压平衡等。PRL基因突变或表达异常与多种疾病相关，如高泌乳素血症、垂体催乳素瘤、泌乳障碍等。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PRLH基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10889 | 人 | 51052 | 详情 立即询价 |
| PRLHR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4777 | 人 | 2834 | 详情 立即询价 |
| OPRL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3157 | 人 | 4987 | 详情 立即询价 |
| NPRL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1164 | 人 | 10641 | 详情 立即询价 |
| NPRL3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1165 | 人 | 8131 | 详情 立即询价 |
| PRL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ522 | 人 | 5617 | 详情 立即询价 |
| PRLR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ523 | 人 | 5618 | 详情 立即询价 |
| NPRL2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ20416 | 人 | 10641 | 详情 立即询价 |
| NPRL3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ20419 | 人 | 8131 | 详情 立即询价 |
| NPRL3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19070 | 人 | 8131 | 详情 立即询价 |
| NPRL2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ20415 | 人 | 10641 | 详情 立即询价 |
| NPRL2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20417 | 人 | 10641 | 详情 立即询价 |
| NPRL3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20420 | 人 | 8131 | 详情 立即询价 |
| PRLHR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70349 | 人 | 2834 | 详情 立即询价 |
| OPRL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71009 | 人 | 4987 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 33 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话