PRLH基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRLH基因编码催乳素释放激素样蛋白,参与神经内分泌调节,与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRLH |
|---|---|
| 基因全名 | prolactin releasing hormone like |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q37.3 |
| NCBI Gene ID | 51099 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51099 |
| Ensembl ID | ENSG00000163386 |
| UniProt ID | Q9H1J5 |
| OMIM ID | 606233 |
| HGNC ID | 17964 |
| 基因别名 | PRH2, PRRP, PRLH2 |
基因功能与研究简介
PRLH基因编码催乳素释放激素样蛋白,属于神经肽家族,主要在脑组织中表达,参与调节催乳素分泌和神经内分泌功能。研究表明PRLH在多种肿瘤中表达异常,可能参与肿瘤发生发展,但其具体机制尚待深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | PRLH在多种肿瘤中表达上调,可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生,但证据尚不充分。 | 具有较强研究证据 |
| 神经内分泌疾病 | PRLH参与催乳素分泌调节,可能影响生殖和代谢功能,但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.217C>T (p.Arg73Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能,但证据不足 |
| c.346G>A (p.Val116Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性,但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 (hormone activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)
蛋白质功能简介
PRLH蛋白是一种分泌性神经肽,属于催乳素释放激素家族。它主要在脑组织中表达,通过与G蛋白偶联受体结合,调节催乳素分泌和神经内分泌功能。PRLH蛋白在肿瘤中的异常表达提示其可能参与肿瘤发生,但具体机制尚不明确。
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