PRLH基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

PRLH基因编码催乳素释放激素样蛋白,参与神经内分泌调节,与肿瘤发生相关。

基因信息卡

基因符号 PRLH
基因全名 prolactin releasing hormone like
基因类型 protein coding
染色体位置 2q37.3
NCBI Gene ID 51099 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51099
Ensembl ID ENSG00000163386
UniProt ID Q9H1J5
OMIM ID 606233
HGNC ID 17964
基因别名 PRH2, PRRP, PRLH2

基因功能与研究简介

PRLH基因编码催乳素释放激素样蛋白,属于神经肽家族,主要在脑组织中表达,参与调节催乳素分泌和神经内分泌功能。研究表明PRLH在多种肿瘤中表达异常,可能参与肿瘤发生发展,但其具体机制尚待深入研究。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肿瘤 PRLH在多种肿瘤中表达上调,可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生,但证据尚不充分。 具有较强研究证据
神经内分泌疾病 PRLH参与催乳素分泌调节,可能影响生殖和代谢功能,但具体疾病关联尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
暂无可靠数据 暂无可靠数据
垂体 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胎盘 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
MCF7 暂无可靠数据 暂无可靠数据
A549 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.217C>T (p.Arg73Trp) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能,但证据不足
c.346G>A (p.Val116Met) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白稳定性,但证据不足
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

暂无明确证据

Gain of Function(功能获得,GOF)

暂无明确证据

Dominant Negative(显性负效应,DN)

暂无明确证据

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005179 (hormone activity) • GO:0005576 (extracellular region)
• GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway)

相关通路

Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)

蛋白质功能简介

PRLH蛋白是一种分泌性神经肽,属于催乳素释放激素家族。它主要在脑组织中表达,通过与G蛋白偶联受体结合,调节催乳素分泌和神经内分泌功能。PRLH蛋白在肿瘤中的异常表达提示其可能参与肿瘤发生,但具体机制尚不明确。

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