PRMT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRMT1是主要的I型蛋白精氨酸甲基转移酶，调控多种细胞过程，与癌症、心血管疾病等密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRMT1 |
|---|---|
| 基因全名 | protein arginine methyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.3 |
| NCBI Gene ID | 3276 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3276 |
| Ensembl ID | ENSG00000126457 |
| UniProt ID | Q99873 |
| OMIM ID | 602950 |
| HGNC ID | 9367 |
| 基因别名 | HMT2, HRMT1L2, IR1B4 |
基因功能与研究简介
PRMT1（蛋白精氨酸甲基转移酶1）是I型蛋白精氨酸甲基转移酶家族的主要成员，催化精氨酸残基的单甲基化和不对称二甲基化。PRMT1参与多种细胞过程，包括转录调控、RNA加工、DNA损伤修复、信号转导等。PRMT1通过甲基化组蛋白和非组蛋白底物，调控基因表达和蛋白质功能。PRMT1的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症、心血管疾病和炎症性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PRMT1过表达促进乳腺癌细胞增殖和迁移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | PRMT1在前列腺癌中高表达，可能通过雄激素受体信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PRMT1表达上调与结直肠癌的侵袭和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 心血管疾病 | PRMT1参与心肌肥厚和纤维化的调控，可能通过甲基化组蛋白影响基因表达。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病 | PRMT1调节炎症相关基因的表达，可能参与炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1345G>A (p.Gly449Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响尚未明确 |
| c.1120C>T (p.Arg374Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，但功能影响尚未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PRMT1酶活性降低或丧失，可能影响组蛋白甲基化，进而改变基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致PRMT1酶活性增强，可能促进致癌基因表达，与癌症发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白可能干扰野生型PRMT1的功能，形成无活性的二聚体，导致功能缺失。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008168 (methyltransferase activity) | • GO:0016274 (protein-arginine N-methyltransferase activity) |
| • GO:0006325 (chromatin organization) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Arginine and proline metabolism (hsa00330)
• Transcriptional regulation by small RNAs (WP3409)
• RMTs methylate histone arginines (WP3640)
蛋白质功能简介
PRMT1蛋白由371个氨基酸组成，包含一个SAM结合域和一个底物结合域。PRMT1主要定位于细胞核，但也存在于细胞质中。PRMT1催化底物蛋白精氨酸残基的不对称二甲基化，底物包括组蛋白H4（H4R3me2a）、组蛋白H3（H3R2me2a）以及多种非组蛋白如RUNX1、STAT1等。PRMT1的活性受多种因素调控，包括自身磷酸化、与其他蛋白的相互作用等。PRMT1在细胞增殖、分化、凋亡等过程中发挥重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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