PRMT7基因｜蛋白精氨酸甲基转移酶7的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRMT7是蛋白精氨酸甲基转移酶家族成员，参与组蛋白甲基化、基因表达调控及多种细胞过程，其突变与遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRMT7 |
|---|---|
| 基因全名 | protein arginine methyltransferase 7 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 54496 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54496 |
| Ensembl ID | ENSG00000132600 |
| UniProt ID | Q9NVM4 |
| OMIM ID | 610087 |
| HGNC ID | 23233 |
| 基因别名 | KIAA1933 |
基因功能与研究简介
PRMT7（蛋白精氨酸甲基转移酶7）是蛋白精氨酸甲基转移酶家族的一员，催化蛋白质精氨酸残基的甲基化修饰。PRMT7主要催化单甲基化，并参与组蛋白修饰、基因表达调控、RNA加工、DNA损伤修复等过程。PRMT7在多种组织中表达，其功能异常与遗传性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 短肋胸廓发育不良伴多指畸形 | PRMT7基因突变导致蛋白功能丧失，影响骨骼发育，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | PRMT7在多种癌症中表达异常，可能通过调控基因表达影响肿瘤发生发展，具有较强研究证据。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.148C>T (p.Arg50Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.115G>A (p.Gly39Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致PRMT7蛋白活性降低或缺失，与短肋胸廓发育不良伴多指畸形相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008276 (protein methyltransferase activity) | • GO:0016274 (protein-arginine N-methyltransferase activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006325 (chromatin organization) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Arginine methylation pathway (Reactome: R-HSA-3214842)
• PRMT7 regulates gene expression (PMID: 25673561)
蛋白质功能简介
PRMT7蛋白属于I型精氨酸甲基转移酶，主要催化组蛋白H4R3和H3R2的单甲基化，参与转录调控和RNA加工。PRMT7在胚胎发育和成体组织中均有表达，其功能异常可导致骨骼发育异常和癌症。
联系电话