PRODH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRODH2编码脯氨酸脱氢酶2，参与脯氨酸代谢，其突变与高脯氨酸血症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRODH2 |
|---|---|
| 基因全名 | proline dehydrogenase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 58510 ncbi.nlm.nih.gov/gene/58510 |
| Ensembl ID | ENSG00000104879 |
| UniProt ID | Q9UI36 |
| OMIM ID | 606810 |
| HGNC ID | 19222 |
| 基因别名 | HUMINPDC, P5CDh, PRODH2 |
基因功能与研究简介
PRODH2基因编码脯氨酸脱氢酶2（proline dehydrogenase 2），该酶位于线粒体基质，催化脯氨酸转化为Δ1-吡咯啉-5-羧酸（P5C），是脯氨酸分解代谢的关键酶。PRODH2在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和脑中高表达。PRODH2突变可导致脯氨酸代谢异常，与高脯氨酸血症相关，并可能影响神经精神疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高脯氨酸血症 | PRODH2基因突变导致脯氨酸脱氢酶活性降低或缺失，引起脯氨酸在血液和尿液中积累，导致高脯氨酸血症。 | 已明确致病 |
| 精神分裂症 | PRODH2基因变异可能影响脯氨酸代谢，进而影响神经递质功能，与精神分裂症风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 双相情感障碍 | PRODH2基因多态性可能与双相情感障碍的易感性相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.425C>T (p.Pro142Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.853G>A (p.Gly285Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致脯氨酸脱氢酶活性降低或缺失，引起脯氨酸代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004657 (proline dehydrogenase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006561 (proline catabolic process) |
相关通路
• Proline metabolism (Reactome: R-HSA-70614)
蛋白质功能简介
PRODH2蛋白（UniProt Q9UI36）由525个氨基酸组成，定位于线粒体基质。该蛋白以同源二聚体形式存在，催化脯氨酸氧化脱氢生成P5C，并传递电子至呼吸链。PRODH2在脯氨酸代谢中起关键作用，其活性异常可导致脯氨酸积累，影响细胞氧化还原状态和神经递质合成。
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