PROM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PROM1（Prominin 1）编码一种跨膜糖蛋白，是造血干细胞和多种组织干细胞的标志物，参与细胞膜突起形成和信号调控，其突变与视网膜变性及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PROM1 |
|---|---|
| 基因全名 | prominin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p15.32 |
| NCBI Gene ID | 8842 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8842 |
| Ensembl ID | ENSG00000007062 |
| UniProt ID | O43490 |
| OMIM ID | 604365 |
| HGNC ID | 9454 |
| 基因别名 | AC133, CD133, PROML1, RP41, STGD4 |
基因功能与研究简介
PROM1基因编码Prominin-1蛋白，是一种五次跨膜糖蛋白，最初被鉴定为造血干细胞标志物CD133。该蛋白定位于细胞膜突起，如微绒毛和初级纤毛，参与细胞形态发生、信号转导和细胞极性。PROM1在多种组织干细胞和肿瘤干细胞中表达，与肿瘤发生、耐药和转移相关。此外，PROM1突变可导致视网膜变性，如视网膜色素变性（RP）和Stargardt病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | PROM1突变导致蛋白功能异常，影响光感受器细胞外节盘膜形态，导致感光细胞凋亡。 | 已明确致病（OMIM） |
| Stargardt病 | PROM1突变与常染色体隐性Stargardt病相关，机制类似视网膜色素变性。 | 已明确致病（OMIM） |
| 多种癌症 | PROM1高表达于肿瘤干细胞，与肿瘤增殖、转移和耐药相关，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 造血组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1870C>T (p.Arg624Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1117C>T (p.Arg373Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或定位，功能影响待验证 |
| c.2015G>A (p.Arg672His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，具体机制待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失，与视网膜变性相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能干扰正常蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0007601 (visual perception) |
相关通路
• Notch signaling pathway (WP268)
• Wnt signaling pathway (WP363)
蛋白质功能简介
Prominin-1（CD133）是一种五次跨膜糖蛋白，分子量约120 kDa，高度糖基化。它定位于细胞膜突起，参与膜微域的形成和信号复合物的组装。在正常组织中，PROM1表达于多种干细胞和祖细胞，如造血干细胞、神经干细胞和视网膜前体细胞。在肿瘤中，PROM1作为肿瘤干细胞标志物，与肿瘤起始、耐药和转移相关。PROM1的胞外域可被剪切，产生可溶性形式，可能作为生物标志物。
联系电话