PRPF18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRPF18是前体信使RNA剪接因子，参与剪接体组装和催化，其突变可能导致视网膜色素变性等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | PRPF18 |
|---|---|
| 基因全名 | pre-mRNA processing factor 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 8559 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8559 |
| Ensembl ID | ENSG00000120063 |
| UniProt ID | Q9Y3B4 |
| OMIM ID | 617888 |
| HGNC ID | 17898 |
| 基因别名 | PRP18, PRPF18, RP18 |
基因功能与研究简介
PRPF18基因编码前体信使RNA剪接因子18，是剪接体Bact复合物的组分，参与催化前体信使RNA剪接的第二步。该蛋白在酵母和人类中高度保守，对剪接体的稳定性和催化活性至关重要。PRPF18突变与视网膜色素变性（RP18型）相关，可能通过影响剪接体功能导致视网膜细胞凋亡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性18型 | PRPF18基因突变导致剪接体功能异常，影响视网膜细胞中特定基因的剪接，进而引起感光细胞凋亡。 | 已明确致病 |
| 其他视网膜疾病 | 部分PRPF18变异可能增加视网膜疾病风险，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.322C>T (p.Arg108Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.494G>A (p.Arg165His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，丧失功能，引起单倍剂量不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0000398 |
| • GO:0005634 |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
PRPF18蛋白是剪接体Bact复合物的组分，参与催化前体信使RNA剪接的第二步。该蛋白含有C端结构域，与Prp8等蛋白相互作用，对剪接体的催化活性至关重要。在人类中，PRPF18广泛表达，但在视网膜中高表达，其突变导致视网膜色素变性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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