PRPF3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRPF3基因编码前体信使RNA剪接因子3，其突变与视网膜色素变性相关，是遗传性视网膜疾病的重要致病基因。
基因信息卡
| 基因符号 | PRPF3 |
|---|---|
| 基因全名 | pre-mRNA processing factor 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1q21.2 |
| NCBI Gene ID | 9129 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9129 |
| Ensembl ID | ENSG00000117360 |
| UniProt ID | Q92759 |
| OMIM ID | 607301 |
| HGNC ID | 9415 |
| 基因别名 | PRP3, HPRP3, RP18 |
基因功能与研究简介
PRPF3基因编码前体信使RNA剪接因子3，是U4/U6-U5三-snRNP复合物的组成部分，参与前体信使RNA的剪接过程。该基因突变与常染色体显性视网膜色素变性（adRP）相关，导致视网膜感光细胞进行性退化。PRPF3在多种组织中表达，但在视网膜中高表达，其功能异常影响视网膜细胞存活。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa） | PRPF3基因突变导致剪接体功能异常，影响视网膜细胞中特定基因的剪接，导致感光细胞凋亡，引起进行性视力丧失。 | 已明确致病 |
| 其他视网膜疾病 | 部分研究表明PRPF3突变可能与其他视网膜变性相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1391A>G (p.Tyr464Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与adRP相关 |
| c.1403G>A (p.Arg468His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与adRP相关 |
| c.214G>A (p.Val72Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与adRP相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PRPF3突变可能通过单倍剂量不足或显性负效应导致功能丧失，影响剪接体组装或活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PRPF3突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
PRPF3突变可能产生显性负效应，干扰正常剪接体功能，导致剪接异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 - mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005681 - spliceosomal complex | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005634 - nucleus |
相关通路
• hsa03040 - Spliceosome
• R-HSA-72163 - mRNA Splicing - Major Pathway
蛋白质功能简介
PRPF3蛋白是U4/U6-U5三-snRNP复合物的核心组分，参与前体信使RNA剪接的催化步骤。该蛋白含有WD40重复结构域，介导蛋白-蛋白相互作用。PRPF3在视网膜中高表达，其突变导致剪接体功能异常，影响视网膜细胞中特定基因的剪接，最终导致感光细胞死亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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