PRPF31基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRPF31是剪接体U4/U6·U5三-snRNP复合物的核心组分，其突变导致常染色体显性视网膜色素变性（adRP），是遗传性视网膜疾病的重要致病基因。
基因信息卡
| 基因符号 | PRPF31 |
|---|---|
| 基因全名 | pre-mRNA processing factor 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 26121 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26121 |
| Ensembl ID | ENSG00000105618 |
| UniProt ID | Q8WWY3 |
| OMIM ID | 606419 |
| HGNC ID | 15459 |
| 基因别名 | PRP31, NY-REN-58, RP11, SNRNP61 |
基因功能与研究简介
PRPF31基因编码pre-mRNA加工因子31，是U4/U6·U5三-snRNP复合物的核心组分，参与pre-mRNA剪接的催化步骤。该基因突变导致常染色体显性视网膜色素变性（adRP），是RP11型视网膜色素变性的致病基因。PRPF31在视网膜中高表达，其单倍剂量不足是主要致病机制。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性11型（RP11） | PRPF31单倍剂量不足导致剪接体功能异常，影响视网膜细胞存活，最终导致感光细胞凋亡。 | 已明确致病 |
| 视网膜色素变性（非综合征型） | PRPF31突变是常染色体显性RP的常见原因之一，约占adRP的8%。 | 已明确致病 |
| 其他视网膜疾病 | 部分研究表明PRPF31突变可能与年龄相关性黄斑变性（AMD）等疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1115+1G>A | 剪接位点突变 | 未知 | 导致外显子跳跃，产生截短蛋白，功能丧失 |
| c.1208_1209delAG | 移码突变 | 未知 | 导致提前终止密码子，蛋白截短，功能丧失 |
| c.1391C>T (p.Pro464Leu) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白折叠或稳定性，功能部分丧失 |
| c.419_420delCT | 移码突变 | 未知 | 导致提前终止密码子，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数PRPF31突变导致功能丧失，包括剪接位点突变、移码突变和无义突变，引起单倍剂量不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PRPF31突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常剪接体功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0000398 |
| • GO:0000244 | • GO:0005634 |
| • GO:0003723 |
相关通路
• hsa03040
• R-HSA-72163
蛋白质功能简介
PRPF31蛋白是U4/U6·U5三-snRNP复合物的核心组分，参与pre-mRNA剪接的催化步骤。该蛋白含有NTC相关结构域，与PRPF6、PRPF8等蛋白相互作用，维持剪接体稳定性。PRPF31在视网膜中高表达，其单倍剂量不足导致剪接体功能异常，影响视网膜细胞存活，最终导致感光细胞凋亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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