PRPF38A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRPF38A是剪接体组装的关键调控因子，其突变与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRPF38A |
|---|---|
| 基因全名 | pre-mRNA processing factor 38A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 84950 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84950 |
| Ensembl ID | ENSG00000116830 |
| UniProt ID | Q8NAV1 |
| OMIM ID | 612147 |
| HGNC ID | 26006 |
| 基因别名 | PRP38, PRPF38, Prp38p |
基因功能与研究简介
PRPF38A基因编码pre-mRNA processing factor 38A，是剪接体U4/U6.U5 tri-snRNP复合物的组成部分，参与前体mRNA剪接的催化步骤。该蛋白在剪接体组装和剪接激活中发挥关键作用，其功能异常可能导致RNA剪接失调，进而影响细胞稳态。研究表明PRPF38A在多种组织中广泛表达，尤其在睾丸和脑中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | PRPF38A突变可能影响剪接体功能，导致视网膜细胞凋亡，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | PRPF38A在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控剪接影响肿瘤发生发展，但具体关联需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.567_568del (p.Glu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响剪接体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0000398 (mRNA splicing |
| • via spliceosome) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
PRPF38A蛋白是剪接体U4/U6.U5 tri-snRNP复合物的组分，参与剪接体的组装和催化。该蛋白含有PRP38 domain，可能参与RNA结合或蛋白-蛋白相互作用。其表达水平在细胞周期中受到调控，提示其在细胞增殖中具有作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话