PRPF39基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRPF39是前体信使RNA剪接因子，参与U1 snRNP组装和剪接位点识别，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRPF39 |
|---|---|
| 基因全名 | pre-mRNA processing factor 39 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.2 |
| NCBI Gene ID | 79039 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79039 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q86U42 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25716 |
| 基因别名 | FLJ22174, MGC126851 |
基因功能与研究简介
PRPF39基因编码前体信使RNA剪接因子，是U1 snRNP复合物的组成部分，参与剪接位点的识别和剪接体的组装。该基因在RNA剪接调控中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致剪接异常，影响基因表达调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0000398 (mRNA splicing |
| • via spliceosome) | • GO:0003723 (RNA binding) |
相关通路
• Spliceosome (KEGG: hsa03040)
蛋白质功能简介
PRPF39蛋白是U1 snRNP复合物的亚基，参与前体mRNA剪接的早期步骤，包括5'剪接位点的识别和剪接体的组装。该蛋白在细胞核中定位，与多种剪接因子相互作用，调控基因表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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