PRPF4基因｜基因功能、疾病关联、突变与剪接体研究
PRPF4是U4/U6-U5三-snRNP剪接体复合物的核心组分，参与前体mRNA剪接，其突变与视网膜色素变性等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRPF4 |
|---|---|
| 基因全名 | pre-mRNA processing factor 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q32 |
| NCBI Gene ID | 9128 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9128 |
| Ensembl ID | ENSG00000136872 |
| UniProt ID | O43172 |
| OMIM ID | 607795 |
| HGNC ID | 17349 |
| 基因别名 | PRP4, Prp4, RP10, HPRP4, SNRNP60 |
基因功能与研究简介
PRPF4基因编码前体mRNA加工因子4，是U4/U6-U5三-snRNP剪接体复合物的核心组分。该蛋白含有WD重复结构域，参与剪接体的组装和催化活性。PRPF4在细胞核中表达，对pre-mRNA剪接的催化步骤至关重要。PRPF4突变与常染色体显性视网膜色素变性（adRP）相关，可能通过单倍剂量不足或显性负效应导致疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa） | PRPF4突变导致剪接体功能异常，影响视网膜细胞中特定基因的剪接，进而引起感光细胞凋亡。 | 已明确致病（OMIM） |
| 其他剪接体病（Spliceosomopathies） | PRPF4突变可能与其他剪接体病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.815G>A (p.Arg272His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与视网膜色素变性相关 |
| c.1022C>T (p.Pro341Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与视网膜色素变性相关 |
| c.1243C>T (p.Arg415Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与视网膜色素变性相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PRPF4突变可能导致蛋白功能丧失，影响剪接体组装或催化活性，导致剪接异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PRPF4突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
PRPF4突变可能通过显性负效应干扰正常剪接体功能，导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 spliceosomal complex | • GO:0000244 spliceosomal tri-snRNP complex assembly |
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome (KEGG)
蛋白质功能简介
PRPF4蛋白是U4/U6-U5三-snRNP剪接体复合物的核心组分，含有WD重复结构域，参与剪接体的组装和催化活性。该蛋白在细胞核中定位，对pre-mRNA剪接的催化步骤至关重要。PRPF4突变与常染色体显性视网膜色素变性（adRP）相关，可能通过单倍剂量不足或显性负效应导致疾病。
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