PRPF40A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRPF40A是前体mRNA剪接因子，参与调控基因表达，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRPF40A |
|---|---|
| 基因全名 | pre-mRNA processing factor 40 homolog A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q23.3 |
| NCBI Gene ID | 55660 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55660 |
| Ensembl ID | ENSG00000196591 |
| UniProt ID | O75400 |
| OMIM ID | 610679 |
| HGNC ID | 28906 |
| 基因别名 | FBP11, PRPF40, FLAF1, HIP-3, Prp40 |
基因功能与研究简介
PRPF40A基因编码前体mRNA剪接因子40同源物A，是剪接体U1 snRNP的组分，参与前体mRNA的5'剪接位点识别和剪接体组装。该蛋白还参与转录调控和DNA损伤应答。PRPF40A在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | PRPF40A突变可能影响剪接功能，导致神经发育异常 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | PRPF40A突变与智力障碍相关，可能通过影响神经元基因剪接 | 较强研究证据 |
| 癌症 | PRPF40A在多种癌症中表达异常，可能通过调控剪接影响肿瘤发生发展 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能引起单倍剂量不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005681 spliceosomal complex | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
• mRNA surveillance pathway (hsa03015)
蛋白质功能简介
PRPF40A蛋白包含WW结构域和FF结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。作为剪接因子，它结合U1 snRNP和剪接位点，促进剪接体组装。此外，PRPF40A还参与转录调控和DNA损伤应答。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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