PRR11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRR11（Proline Rich 11）是一种富含脯氨酸的蛋白，参与细胞周期调控和肿瘤发生，在多种癌症中异常表达，是潜在的癌基因和治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PRR11 |
|---|---|
| 基因全名 | proline rich 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 55771 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55771 |
| Ensembl ID | ENSG00000168477 |
| UniProt ID | Q96E29 |
| OMIM ID | 611447 |
| HGNC ID | 29011 |
| 基因别名 | FLJ10986, PP6569 |
基因功能与研究简介
PRR11（Proline Rich 11）基因编码一种富含脯氨酸的蛋白质，定位于细胞核和细胞质，参与细胞周期调控、细胞增殖和凋亡等过程。研究表明，PRR11在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生发展密切相关，可能作为癌基因发挥作用。此外，PRR11还参与DNA损伤修复和细胞迁移等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | PRR11在非小细胞肺癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PRR11在乳腺癌中表达上调，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | PRR11在肝细胞癌中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PRR11在结直肠癌中表达升高，促进细胞增殖和集落形成，与肿瘤恶性程度相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | PRR11在胃癌中高表达，与淋巴结转移和分期相关，可能作为治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MGC803 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能影响功能 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
| c.789dup (p.Gln264ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PRR11蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞周期调控，但目前在肿瘤中PRR11多为过表达，功能丧失突变较少见。
Gain of Function（功能获得，GOF）
PRR11过表达或突变可能增强其促癌功能，但具体功能获得性突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PRR11存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
PRR11蛋白由360个氨基酸组成，富含脯氨酸，分子量约40 kDa。该蛋白定位于细胞核和细胞质，参与细胞周期调控、细胞增殖和凋亡等过程。PRR11在多种肿瘤中高表达，可能通过调控细胞周期相关基因的表达促进肿瘤发生发展。此外，PRR11还参与DNA损伤修复和细胞迁移等过程。
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