PRR14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PRR14编码富含脯氨酸的核蛋白，参与细胞核结构维持和基因表达调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PRR14 |
|---|---|
| 基因全名 | proline rich 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 78994 ncbi.nlm.nih.gov/gene/78994 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q9BWN1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24018 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC126851 |
基因功能与研究简介
PRR14（proline rich 14）基因编码一个富含脯氨酸的核蛋白，定位于细胞核，参与核膜与染色质的相互作用，维持细胞核结构稳定性，并可能参与基因表达调控。研究表明PRR14在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | PRR14在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PRR14在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | PRR14在非小细胞肺癌中表达升高，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456del (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，功能丧失，但证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0003677 (DNA binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PRR14蛋白由约400个氨基酸组成，富含脯氨酸，定位于细胞核。其功能涉及核膜与染色质相互作用，可能参与基因表达调控。在多种肿瘤中表达异常，但具体分子机制尚待深入研究。
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