PRSS37基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
PRSS37是一种丝氨酸蛋白酶，主要在睾丸中表达，参与精子发生和男性生殖，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | PRSS37 |
|---|---|
| 基因全名 | serine protease 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.22 |
| NCBI Gene ID | 136242 ncbi.nlm.nih.gov/gene/136242 |
| Ensembl ID | ENSG00000105852 |
| UniProt ID | Q8WXQ8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:21323 |
| 基因别名 | Serine protease 37; Testicular serine protease 2; TESP2 |
基因功能与研究简介
PRSS37（serine protease 37）是一种丝氨酸蛋白酶，属于S1家族。该基因主要在睾丸中高表达，参与精子发生和精子成熟过程。研究表明，PRSS37在精子顶体形成和精子-卵子融合中发挥重要作用。PRSS37的突变或表达异常可能导致男性不育。目前，关于PRSS37的疾病关联研究主要集中在其对男性生殖功能的影响。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | PRSS37突变可能导致精子发生障碍，影响精子形态和功能，从而导致男性不育。 | 较强研究证据 |
| 非梗阻性无精子症 | 部分非梗阻性无精子症患者中检测到PRSS37表达下调或突变，提示其可能参与该病的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 圆形精子细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 长形精子细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PRSS37的移码突变或剪接位点突变可能导致蛋白功能丧失，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PRSS37存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PRSS37存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 (serine-type endopeptidase activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0007283 (spermatogenesis) | • GO:0008236 (serine-type peptidase activity) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PRSS37蛋白是一种丝氨酸蛋白酶，属于S1家族，含有信号肽、propeptide和trypsin-like domain。该蛋白主要在睾丸中表达，定位于精子顶体，参与顶体反应和精子-卵子融合。PRSS37可能通过蛋白水解作用调节精子成熟过程中的关键蛋白。
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