PSAT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSAT1编码磷酸丝氨酸氨基转移酶，是丝氨酸生物合成的关键酶，在癌症代谢中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | PSAT1 |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoserine aminotransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q21.2 |
| NCBI Gene ID | 29968 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29968 |
| Ensembl ID | ENSG00000135069 |
| UniProt ID | Q9Y617 |
| OMIM ID | 610936 |
| HGNC ID | 19129 |
| 基因别名 | PSA, PSAT, EPIP, MGC1460 |
基因功能与研究简介
PSAT1基因编码磷酸丝氨酸氨基转移酶，该酶催化磷酸丝氨酸转化为丝氨酸，是L-丝氨酸生物合成途径中的关键酶。PSAT1在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，PSAT1在多种癌症中表达上调，通过促进丝氨酸合成支持肿瘤细胞增殖和存活。此外，PSAT1还参与氨基酸代谢、叶酸循环和氧化还原平衡的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PSAT1在多种癌症中高表达，通过促进丝氨酸合成支持肿瘤生长，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | PSAT1基因突变可导致磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症，表现为先天性小头畸形、精神运动发育迟缓等。 | 已明确致病 |
| 糖尿病 | PSAT1可能参与胰岛素抵抗和糖代谢调节，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.115C>T (p.Arg39Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.286G>A (p.Gly96Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.463C>T (p.Arg155Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响丝氨酸合成，与磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明PSAT1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明PSAT1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0004648 (phosphoserine transaminase activity) |
| • GO:0006564 (L-serine biosynthetic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00260 (Glycine
• serine and threonine metabolism)
• hsa01230 (Biosynthesis of amino acids)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
PSAT1蛋白由370个氨基酸组成，属于氨基转移酶家族V亚家族。该蛋白以同源二聚体形式存在，以吡哆醛磷酸（PLP）为辅因子，催化磷酸丝氨酸和α-酮戊二酸转化为3-磷酸羟基丙酮酸和L-谷氨酸。PSAT1在细胞质中发挥作用，参与丝氨酸合成，为核苷酸合成和甲基化提供前体。在癌症中，PSAT1表达上调，通过增强丝氨酸合成促进肿瘤生长。
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