PSMA7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMA7是20S蛋白酶体α亚基之一，参与蛋白质降解、细胞周期调控和肿瘤发生，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMA7 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 20S subunit alpha 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 5688 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5688 |
| Ensembl ID | ENSG00000101126 |
| UniProt ID | O14818 |
| OMIM ID | 606607 |
| HGNC ID | 9536 |
| 基因别名 | C6; HEL-S-276; HSPC |
基因功能与研究简介
PSMA7基因编码20S蛋白酶体α亚基7，是蛋白酶体复合物的核心组成部分。蛋白酶体负责降解细胞内泛素化蛋白，参与细胞周期调控、凋亡、DNA修复和抗原呈递等关键过程。PSMA7在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关，是潜在的抗癌药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | PSMA7在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖、抑制凋亡和增强侵袭能力参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病（潜在关联） | 蛋白酶体功能障碍与神经退行性疾病相关，PSMA7可能参与其中，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PSMA7蛋白功能丧失或降低，可能影响蛋白酶体活性，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强PSMA7的致癌活性，但缺乏明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰蛋白酶体组装或功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004175 (endopeptidase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005839 (proteasome core complex) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• hsa03050 (Proteasome)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
蛋白质功能简介
PSMA7蛋白是20S蛋白酶体α亚基之一，分子量约28 kDa。它参与蛋白酶体组装和底物识别，对维持细胞蛋白稳态至关重要。PSMA7在多种肿瘤中高表达，可能通过调控细胞周期蛋白和凋亡相关蛋白的降解促进肿瘤进展。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话