PSMC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMC2编码26S蛋白酶体调节亚基，参与蛋白质降解，与肿瘤和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMC2 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 26S subunit, ATPase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 5701 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5701 |
| Ensembl ID | ENSG00000161057 |
| UniProt ID | P35998 |
| OMIM ID | 601681 |
| HGNC ID | 9550 |
| 基因别名 | MSS1, S7, CIMAP1 |
基因功能与研究简介
PSMC2（proteasome 26S subunit, ATPase 2）编码26S蛋白酶体的调节亚基，属于AAA+ ATPase家族。该蛋白是19S调节颗粒的ATP酶亚基之一，参与底物去折叠和转运进入20S核心颗粒，从而介导泛素-蛋白酶体途径的蛋白质降解。PSMC2在细胞周期调控、凋亡、DNA修复等过程中发挥重要作用。研究表明，PSMC2在多种肿瘤中高表达，与不良预后相关，可能作为潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PSMC2在多种癌症中高表达，可能通过促进致癌蛋白降解或影响细胞周期促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | PSMC2功能异常可能导致蛋白酶体活性下降，引起错误折叠蛋白积累，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或ATPase活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PSMC2蛋白功能丧失或降低，可能影响蛋白酶体活性，导致蛋白质降解异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明PSMC2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明PSMC2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • ATP binding (GO:0005524) | • proteasome regulatory particle |
| • base subcomplex (GO:0008540) | • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process (GO:0043161) |
相关通路
• Proteasome (hsa03050)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
蛋白质功能简介
PSMC2蛋白是26S蛋白酶体调节颗粒的ATP酶亚基，属于AAA+家族。它通过水解ATP提供能量，促进底物去折叠并转运至20S核心颗粒。PSMC2在细胞蛋白质质量控制中起关键作用，其表达水平与细胞增殖和凋亡相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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