PSMD13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMD13编码26S蛋白酶体非ATP酶调节亚基，参与蛋白质降解，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMD13 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 26S subunit, non-ATPase 13 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 5719 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5719 |
| Ensembl ID | ENSG00000100906 |
| UniProt ID | Q9UNM6 |
| OMIM ID | 603200 |
| HGNC ID | 9559 |
| 基因别名 | p40.5, RPN9, S9 |
基因功能与研究简介
PSMD13基因编码26S蛋白酶体的非ATP酶调节亚基，是蛋白酶体19S调节颗粒的组成部分。该蛋白参与底物识别、去泛素化和ATP依赖性底物降解过程，对维持细胞蛋白质稳态至关重要。PSMD13在多种组织中表达，其功能异常与神经发育障碍和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | PSMD13突变可能导致蛋白酶体功能障碍，影响神经元发育，但具体机制尚在研究中。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | PSMD13在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响蛋白酶体活性参与肿瘤发生发展，但具体作用需进一步研究。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致蛋白酶体活性降低，影响蛋白质降解，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PSMD13存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PSMD13存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008540 (proteasome regulatory particle | • base subcomplex) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0043161 (proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• hsa03050 (Proteasome)
• R-HSA-1234176 (Regulation of mRNA stability by proteins that bind AU-rich elements)
蛋白质功能简介
PSMD13蛋白是26S蛋白酶体19S调节颗粒的亚基之一，分子量约40.5 kDa。该蛋白含有PCI结构域，参与调节颗粒的组装和底物识别。PSMD13与其它亚基共同形成蛋白酶体，负责降解泛素化蛋白，调控细胞周期、凋亡和应激反应等关键过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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