PSMD14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMD14编码26S蛋白酶体调节亚基，参与去泛素化，调控蛋白质降解，与肿瘤发生及神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMD14 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q24.2 |
| NCBI Gene ID | 10213 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10213 |
| Ensembl ID | ENSG00000115286 |
| UniProt ID | O00487 |
| OMIM ID | 617596 |
| HGNC ID | 16861 |
| 基因别名 | POH1, RPN11, 26S proteasome non-ATPase regulatory subunit 14 |
基因功能与研究简介
PSMD14基因编码26S蛋白酶体的一个非ATP酶调节亚基，该亚基具有去泛素化酶活性，能够从底物上移除泛素链，从而调控蛋白质降解。PSMD14在细胞周期、DNA损伤修复、转录调控等过程中发挥重要作用。研究表明，PSMD14的异常表达与多种癌症的发生发展密切相关，同时也在神经退行性疾病中扮演角色。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PSMD14在多种癌症中高表达，通过去泛素化稳定致癌蛋白或降解抑癌蛋白，促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | PSMD14功能异常可能导致错误折叠蛋白积累，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响去泛素化酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致蛋白酶体降解功能受损，影响细胞稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强去泛素化活性，促进致癌蛋白稳定。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常亚基功能，影响蛋白酶体组装或活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 - thiol-dependent deubiquitinase | • GO:0006511 - ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005829 - cytosol |
相关通路
• Proteasome degradation pathway (hsa03050)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
蛋白质功能简介
PSMD14蛋白是26S蛋白酶体的调节亚基，具有金属蛋白酶活性，能够从多聚泛素链的末端切割泛素分子，从而促进底物降解。该蛋白在DNA损伤修复、细胞周期调控和转录调控中发挥关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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