PSMD3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMD3编码26S蛋白酶体非ATP酶调节亚基3，参与蛋白质降解，与肿瘤和免疫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMD3 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 26S subunit, non-ATPase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.1 |
| NCBI Gene ID | 5709 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5709 |
| Ensembl ID | ENSG00000108344 |
| UniProt ID | O43242 |
| OMIM ID | 617847 |
| HGNC ID | 9560 |
| 基因别名 | RPN3, S3, P58 |
基因功能与研究简介
PSMD3基因编码26S蛋白酶体的非ATP酶调节亚基3（RPN3），是蛋白酶体19S调节颗粒的组成部分。蛋白酶体负责降解泛素化蛋白，参与细胞周期调控、信号转导、免疫应答等关键过程。PSMD3在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PSMD3在多种癌症中表达异常，可能通过影响蛋白酶体活性参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | PSMD3参与抗原呈递，可能影响免疫应答，与自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响蛋白酶体组装或活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008540 (proteasome regulatory particle | • base subcomplex) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• hsa03050 (Proteasome)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
蛋白质功能简介
PSMD3蛋白是26S蛋白酶体19S调节颗粒的亚基，参与底物识别、去泛素化和ATP依赖的蛋白质降解。它可能通过调节蛋白酶体活性影响细胞周期、凋亡和免疫应答。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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