PSMD6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMD6编码26S蛋白酶体非ATP酶调节亚基6，是泛素-蛋白酶体系统的重要组分，参与蛋白质降解和细胞稳态调控。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMD6 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 26S subunit, non-ATPase 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q13.2 |
| NCBI Gene ID | 9861 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9861 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | Q15008 |
| OMIM ID | 617851 |
| HGNC ID | 9564 |
| 基因别名 | KIAA0072, P44, S9, p44S10 |
基因功能与研究简介
PSMD6基因编码26S蛋白酶体的非ATP酶调节亚基6（也称为S9或p44），是蛋白酶体19S调节颗粒的组成部分。该蛋白参与底物识别、去泛素化和蛋白酶体门控调控，对维持蛋白质稳态至关重要。PSMD6在多种组织中广泛表达，其功能异常与神经退行性疾病、癌症等病理过程相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据表明PSMD6突变直接导致遗传病 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | PSMD6表达异常可能影响蛋白酶体活性，参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确 | 研究证据有限 |
| 神经退行性疾病（潜在关联） | 蛋白酶体功能障碍与神经退行性疾病相关，PSMD6可能参与其中，但直接证据不足 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致蛋白酶体活性降低，影响蛋白质降解，但PSMD6的具体致病突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前无证据表明PSMD6存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前无证据表明PSMD6存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008540 (proteasome regulatory particle | • base subcomplex) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0004175 (endopeptidase activity) |
相关通路
• hsa03050 (Proteasome)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
蛋白质功能简介
PSMD6蛋白是26S蛋白酶体19S调节颗粒的亚基之一，参与底物识别和去折叠。该蛋白含有PCI结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。PSMD6在细胞核和细胞质中均有分布，对维持蛋白酶体功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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