PSMD7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMD7编码26S蛋白酶体非ATP酶调节亚基7，是泛素-蛋白酶体系统核心组分，参与蛋白质降解、细胞周期调控及肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMD7 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 26S subunit, non-ATPase 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.3 |
| NCBI Gene ID | 5713 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5713 |
| Ensembl ID | ENSG00000103035 |
| UniProt ID | P51665 |
| OMIM ID | 602857 |
| HGNC ID | 9560 |
| 基因别名 | POH1, RPN8, S12 |
基因功能与研究简介
PSMD7（proteasome 26S subunit, non-ATPase 7）编码26S蛋白酶体的一个非ATP酶调节亚基，该亚基参与底物识别、去泛素化及蛋白酶体组装。PSMD7在蛋白质质量控制、细胞周期调控、DNA损伤修复和信号转导中发挥关键作用。研究表明，PSMD7在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PSMD7在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖、抑制凋亡和增强化疗耐药性参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | PSMD7功能异常可能影响蛋白酶体活性，导致错误折叠蛋白积累，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 免疫相关疾病 | PSMD7参与免疫应答调节，可能影响炎症反应和自身免疫疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.789del (p.K263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PSMD7蛋白功能丧失或降低，可能影响蛋白酶体活性，导致蛋白质降解异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明PSMD7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明PSMD7存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0000502 (proteasome complex) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0004843 (thiol-dependent deubiquitinase activity) |
相关通路
• hsa03050 (Proteasome)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
• hsa05016 (Huntington disease)
蛋白质功能简介
PSMD7蛋白是26S蛋白酶体调节颗粒的亚基，包含一个MPN（Mpr1-Pad1-N-terminal）结构域，具有去泛素化酶活性。它参与底物去泛素化，促进底物降解，并调节蛋白酶体组装。PSMD7在细胞核和细胞质中均有分布，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和应激反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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