PSMD8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PSMD8编码26S蛋白酶体非ATP酶调节亚基8，参与蛋白质降解，与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PSMD8 |
|---|---|
| 基因全名 | proteasome 26S subunit, non-ATPase 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 5714 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5714 |
| Ensembl ID | ENSG00000105647 |
| UniProt ID | P48556 |
| OMIM ID | 617844 |
| HGNC ID | 9560 |
| 基因别名 | HIP6; S14; p31; RPN8; 26S proteasome regulatory subunit N8 |
基因功能与研究简介
PSMD8基因编码26S蛋白酶体的非ATP酶调节亚基8（也称为RPN8或S14），是蛋白酶体19S调节颗粒的组成部分。该亚基参与底物识别、去泛素化和蛋白质降解过程。PSMD8在多种组织中表达，对维持细胞蛋白质稳态至关重要。研究表明，PSMD8的突变或表达异常与神经退行性疾病、癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经退行性疾病 | PSMD8突变可能导致蛋白酶体功能受损，引起异常蛋白积累，与帕金森病等神经退行性疾病相关。 | ClinVar |
| 癌症 | PSMD8在多种肿瘤中表达异常，可能影响细胞增殖和凋亡，与肿瘤发生发展相关。 | COSMIC |
| 发育障碍 | PSMD8基因突变可能影响胚胎发育，导致智力障碍或发育迟缓。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如起始密码子突变，导致蛋白质合成受阻或产生截短蛋白，影响蛋白酶体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008540 (proteasome regulatory particle | • base subcomplex) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0000502 (proteasome complex) |
相关通路
• hsa03050 (Proteasome)
• hsa04120 (Ubiquitin mediated proteolysis)
蛋白质功能简介
PSMD8蛋白是26S蛋白酶体的19S调节颗粒的亚基，位于base亚复合物中。它参与底物的识别和去泛素化，对蛋白酶体介导的蛋白质降解至关重要。PSMD8在细胞核和细胞质中均有分布，参与调控细胞周期、凋亡、DNA修复等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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