PSORS1C1基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
PSORS1C1是主要组织相容性复合体（MHC）区域内的基因，与银屑病等自身免疫性疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PSORS1C1 |
|---|---|
| 基因全名 | psoriasis susceptibility 1 candidate 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 170679 ncbi.nlm.nih.gov/gene/170679 |
| Ensembl ID | ENSG00000204536 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 17196 |
| 基因别名 | PSORS1C1, SPR1, MHC class I region ORF |
基因功能与研究简介
PSORS1C1（银屑病易感1候选基因1）位于人类染色体6p21.33的MHC I类区域，该区域与多种自身免疫性疾病相关。PSORS1C1编码的蛋白质功能尚未完全阐明，但研究表明其可能参与免疫调节。该基因的表达在银屑病皮损中可能发生改变，提示其在银屑病发病机制中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 银屑病 | PSORS1C1位于MHC区域，该区域是银屑病易感性的主要遗传位点。PSORS1C1的变异可能影响其表达或功能，从而参与银屑病的发病。 | 较强研究证据 |
| 其他自身免疫性疾病 | 由于位于MHC区域，PSORS1C1可能与其他自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）存在潜在关联，但具体证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3134792 | SNP | 常见（>1%） | 位于启动子区域，可能影响基因表达，与银屑病风险相关 |
| rs10484554 | SNP | 常见（>1%） | 位于基因区域，与银屑病风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明PSORS1C1存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PSORS1C1存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PSORS1C1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
PSORS1C1编码的蛋白质序列尚未完全解析，UniProt中暂无可靠数据。基于基因结构预测，其可能参与免疫调节，但具体功能有待实验验证。
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