PSTPIP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与炎症调控研究
PSTPIP2基因编码一种参与炎症调控和巨噬细胞功能的衔接蛋白，其突变与自身炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PSTPIP2 |
|---|---|
| 基因全名 | Proline-Serine-Threonine Phosphatase Interacting Protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q12.1 |
| NCBI Gene ID | 9050 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9050 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | Q9H4E7 |
| OMIM ID | 605064 |
| HGNC ID | HGNC:9580 |
| 基因别名 | MAYP, PSTPIP2 |
基因功能与研究简介
PSTPIP2基因编码一种参与炎症调控的衔接蛋白，主要在巨噬细胞和中性粒细胞中表达。该蛋白通过调控肌动蛋白细胞骨架和炎症信号通路，影响免疫细胞的功能。PSTPIP2突变与自身炎症性疾病相关，如慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）和化脓性无菌性关节炎（SAPHO综合征）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO） | PSTPIP2突变导致蛋白功能异常，影响巨噬细胞炎症反应，导致骨组织无菌性炎症。 | 已明确致病 |
| 化脓性无菌性关节炎（SAPHO综合征） | PSTPIP2突变与SAPHO综合征相关，表现为骨关节炎症和皮肤病变。 | 已明确致病 |
| 炎症性肠病（IBD） | PSTPIP2可能参与肠道炎症调控，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.653C>T (p.Pro218Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与CRMO相关 |
| c.748G>A (p.Glu250Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与SAPHO综合征相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PSTPIP2突变可能导致蛋白功能丧失，影响炎症信号通路调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• PSTPIP2参与炎症信号通路，如NF-κB信号通路。
• PSTPIP2可能参与巨噬细胞中肌动蛋白细胞骨架的调控。
蛋白质功能简介
PSTPIP2蛋白是一种衔接蛋白，包含一个F-BAR结构域和一个SH3结构域，参与蛋白-蛋白相互作用。它主要在巨噬细胞和中性粒细胞中表达，通过调控肌动蛋白细胞骨架和炎症信号通路，影响免疫细胞的功能。PSTPIP2突变可导致蛋白功能异常，进而引发自身炎症性疾病。
联系电话