PTCRA基因｜T细胞受体预组装、免疫疾病与基因编辑研究
PTCRA编码pre-T细胞抗原受体α链，是T细胞发育早期的重要分子，其突变与免疫缺陷和自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PTCRA |
|---|---|
| 基因全名 | pre T cell antigen receptor alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.32 |
| NCBI Gene ID | 171558 ncbi.nlm.nih.gov/gene/171558 |
| Ensembl ID | ENSG00000171611 |
| UniProt ID | Q6ISU1 |
| OMIM ID | 615902 |
| HGNC ID | 18293 |
| 基因别名 | pta, preTCR-alpha |
基因功能与研究简介
PTCRA基因编码pre-T细胞抗原受体α链（pre-TCRα），是pre-T细胞受体复合物的关键组分。该受体在T细胞发育早期（DN3阶段）表达，参与β选择过程，促进T细胞谱系定向和增殖。PTCRA功能异常可导致T细胞发育障碍，与免疫缺陷和自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷 | PTCRA突变导致pre-TCR信号受损，影响T细胞发育，可能引起联合免疫缺陷。 | ClinVar |
| 自身免疫病 | PTCRA多态性可能影响T细胞耐受，与类风湿关节炎等自身免疫病相关。 | OMIM |
| 癌症 | PTCRA在T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中异常表达，可能参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| MOLT-4 | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| CCRF-CEM | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.200C>T (p.Pro67Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.IVS2+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接，导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致pre-TCRα蛋白功能丧失或表达减少，影响T细胞发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0042105 (alpha-beta T cell receptor complex) |
相关通路
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04640 (Hematopoietic cell lineage)
蛋白质功能简介
PTCRA编码的pre-TCRα蛋白是I型跨膜蛋白，包含胞外免疫球蛋白样结构域、跨膜区和胞内尾部。它通过二硫键与pre-TCRβ链结合，形成pre-TCR复合物，并招募CD3分子，启动信号转导。该蛋白在T细胞发育早期发挥关键作用，其表达受转录因子调控。
联系电话