PTGDR基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
PTGDR编码前列腺素D2受体，在过敏反应、炎症和免疫调节中发挥关键作用，是哮喘等疾病的重要药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PTGDR |
|---|---|
| 基因全名 | prostaglandin D2 receptor |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q22.1 |
| NCBI Gene ID | 5729 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5729 |
| Ensembl ID | ENSG00000168229 |
| UniProt ID | Q13258 |
| OMIM ID | 604687 |
| HGNC ID | 9594 |
| 基因别名 | DP, DP1, PTGDR1, AS1, DP receptor |
基因功能与研究简介
PTGDR基因编码前列腺素D2受体（DP受体），属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要与Gαs蛋白偶联，激活后增加细胞内cAMP水平。PTGDR在多种免疫细胞中表达，参与过敏反应、炎症和免疫调节。PTGDR的异常表达或突变与哮喘、过敏性鼻炎等疾病相关，是重要的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | PTGDR基因多态性影响受体表达和功能，与哮喘易感性相关。 | ClinVar, OMIM |
| 过敏性鼻炎 | PTGDR在鼻黏膜中高表达，参与过敏反应。 | OMIM |
| 炎症性疾病 | PTGDR介导前列腺素D2的抗炎和促炎作用，参与多种炎症过程。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | PTGDR在肺组织中表达，参与气道炎症。 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 免疫器官，PTGDR表达参与免疫调节。 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 白细胞中表达，参与免疫应答。 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | PTGDR在Th2细胞中高表达，参与过敏反应。 |
| 嗜酸性粒细胞 | 暂无可靠数据 | PTGDR介导趋化作用。 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | PTGDR调节DC功能。 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1047128 | SNP | 未知 | 可能影响受体表达或功能，与哮喘相关。 |
| rs8004654 | SNP | 未知 | 与过敏性鼻炎相关。 |
| c.457C>T (p.Arg153Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，但临床意义未明确。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体功能丧失或降低，可能影响信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强受体活性，可能加剧炎症反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变受体干扰正常受体功能，但PTGDR中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0006955 immune response |
相关通路
• Prostaglandin D2 signaling pathway (Reactome: R-HSA-391908)
• G alpha (s) signalling events (Reactome: R-HSA-418555)
蛋白质功能简介
PTGDR蛋白是前列腺素D2的受体，属于G蛋白偶联受体家族。该蛋白由359个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。PTGDR主要与Gαs蛋白偶联，激活腺苷酸环化酶，增加细胞内cAMP水平。PTGDR在多种免疫细胞中表达，参与过敏反应、炎症和免疫调节。PTGDR的异常表达或突变与哮喘、过敏性鼻炎等疾病相关，是药物研发的重要靶点。
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