PTGDR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
PTGDR2（CRTH2）是前列腺素D2的G蛋白偶联受体，在2型免疫应答中发挥关键作用，是哮喘、过敏性炎症等疾病的重要药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PTGDR2 |
|---|---|
| 基因全名 | prostaglandin D2 receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.2 |
| NCBI Gene ID | 11251 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11251 |
| Ensembl ID | ENSG00000183134 |
| UniProt ID | Q9Y5Y4 |
| OMIM ID | 604837 |
| HGNC ID | 9595 |
| 基因别名 | CRTH2, DL1R, GPR44 |
基因功能与研究简介
PTGDR2（前列腺素D2受体2）基因编码一种G蛋白偶联受体，属于前列腺素D2（PGD2）的受体之一。该受体主要在Th2细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和肥大细胞等免疫细胞中表达，介导PGD2的趋化作用，参与2型免疫应答和过敏性炎症。PTGDR2在哮喘、特应性皮炎、过敏性鼻炎等疾病中发挥重要作用，是药物研发的热门靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | PTGDR2介导PGD2诱导的Th2细胞和嗜酸性粒细胞趋化，促进气道炎症和气道高反应性。 | 已明确致病 |
| 过敏性鼻炎 | PTGDR2在鼻黏膜炎症中促进嗜酸性粒细胞浸润和Th2细胞活化。 | 具有较强研究证据 |
| 特应性皮炎 | PTGDR2在皮肤炎症中参与Th2细胞介导的免疫反应。 | 具有较强研究证据 |
| 慢性阻塞性肺病 | PTGDR2可能参与COPD的炎症过程，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 嗜酸性粒细胞性食管炎 | PTGDR2在食管炎症中可能发挥作用，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Th2细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 嗜酸性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 嗜碱性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs545659 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响受体表达或功能，与哮喘相关（PMID: 21963258） |
| rs11191659 | SNP | 暂无可靠数据 | 与特应性皮炎相关（PMID: 23548203） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体信号传导减弱，影响免疫细胞趋化，但具体临床意义尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，加剧炎症反应，但尚未有明确报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体二聚化或信号转导，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004871 signal transducer activity |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0006954 inflammatory response | • GO:0006935 chemotaxis |
相关通路
• Prostaglandin D2 signaling pathway (Reactome: R-HSA-391908)
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
PTGDR2蛋白（CRTH2）由PTGDR2基因编码，属于G蛋白偶联受体家族。该蛋白由约398个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。CRTH2与PGD2结合后，激活Gi蛋白，抑制cAMP产生，并激活MAPK等信号通路，介导免疫细胞的趋化和活化。CRTH2在Th2细胞、嗜酸性粒细胞等2型免疫细胞中高表达，是过敏性炎症的关键调节因子。
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