PTGER1基因｜前列腺素E2受体EP1的功能、疾病关联与突变研究
PTGER1编码前列腺素E2受体EP1，参与炎症、疼痛、血压调节及多种疾病过程，是药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PTGER1 |
|---|---|
| 基因全名 | prostaglandin E receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p31.1 |
| NCBI Gene ID | 5731 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5731 |
| Ensembl ID | ENSG00000160951 |
| UniProt ID | P34995 |
| OMIM ID | 176802 |
| HGNC ID | 9594 |
| 基因别名 | EP1, EP3, PGE2 receptor EP1 subtype |
基因功能与研究简介
PTGER1基因编码前列腺素E2受体EP1，属于G蛋白偶联受体家族。EP1受体主要与Gq蛋白偶联，激活磷脂酶C，增加细胞内钙离子浓度，参与炎症、疼痛、血压调节、胃肠道保护等多种生理过程。PTGER1在多种组织中表达，包括肾脏、胃肠道、肺、血管平滑肌等。研究表明，PTGER1在疼痛、炎症、高血压、肾脏疾病、肿瘤等疾病中发挥重要作用，是药物研发的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 疼痛 | PTGER1介导前列腺素E2引起的痛觉过敏，参与炎症性疼痛和神经病理性疼痛。 | 较强研究证据 |
| 高血压 | PTGER1在血管平滑肌中表达，激活后引起血管收缩，参与血压调节。动物模型显示PTGER1敲除小鼠血压降低。 | 较强研究证据 |
| 肾脏疾病 | PTGER1在肾脏中高表达，参与肾血流和肾小球滤过率的调节，可能参与肾性高血压和肾损伤。 | 研究证据中等 |
| 炎症性肠病 | PTGER1在肠道中表达，参与炎症反应，可能参与溃疡性结肠炎和克罗恩病的发病。 | 研究证据中等 |
| 肿瘤 | PTGER1在多种肿瘤中表达异常，可能促进肿瘤细胞增殖和侵袭，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血管平滑肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，表达PTGER1 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系，表达PTGER1 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，表达PTGER1 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs7543182 | SNV | 0.1% | 位于启动子区域，可能影响基因表达 |
| rs2302744 | SNV | 0.5% | 位于内含子区域，功能未知 |
| c.95C>T (p.Pro32Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.661G>A (p.Val221Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体功能丧失或降低的突变，可能影响信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致受体功能增强或组成性激活的突变，可能增强信号转导。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变受体可能干扰野生型受体的功能，但PTGER1中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004957 prostaglandin E receptor activity |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• Prostaglandin Synthesis and Regulation (Reactome: R-HSA-2162123)
• GPCR downstream signalling (Reactome: R-HSA-388396)
蛋白质功能简介
PTGER1编码的EP1受体是一种G蛋白偶联受体，由413个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。EP1受体主要与Gq蛋白偶联，激活磷脂酶C，导致细胞内钙离子浓度升高，进而激活蛋白激酶C等下游信号通路。EP1受体在多种组织中表达，参与炎症、疼痛、血压调节等生理过程。其功能异常与多种疾病相关，是药物研发的重要靶点。
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