PTGER2基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
PTGER2编码前列腺素E2受体EP2，参与炎症、疼痛、肿瘤微环境调控，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PTGER2 |
|---|---|
| 基因全名 | prostaglandin E2 receptor EP2 subtype |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.1 |
| NCBI Gene ID | 5732 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5732 |
| Ensembl ID | ENSG00000125257 |
| UniProt ID | P43116 |
| OMIM ID | 176804 |
| HGNC ID | 9595 |
| 基因别名 | EP2, EP2R, PGE2 receptor EP2 subtype |
基因功能与研究简介
PTGER2基因编码前列腺素E2受体EP2，属于G蛋白偶联受体家族。该受体与G蛋白αs亚基偶联，激活腺苷酸环化酶，增加细胞内cAMP水平。PTGER2在多种组织中表达，参与炎症反应、疼痛感知、免疫调节、血管舒缩和肿瘤发生等生理病理过程。PTGER2信号通路在多种疾病中发挥重要作用，包括炎症性疾病、疼痛、癌症和心血管疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疼痛 | PTGER2介导PGE2诱导的疼痛敏化，通过激活cAMP-PKA通路增强伤害性感受器活性。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PTGER2在结直肠癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖、迁移和血管生成，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | PTGER2在滑膜组织中表达上调，参与炎症和关节破坏。 | 潜在关联 |
| 哮喘 | PTGER2参与气道炎症和气道高反应性，但具体机制复杂。 | 潜在关联 |
| 动脉粥样硬化 | PTGER2在血管平滑肌细胞中表达，可能参与动脉粥样硬化进程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.665G>A (p.Arg222His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，但临床意义未明 |
| c.1123C>T (p.Arg375Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体功能丧失或降低的突变，可能影响cAMP信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致受体功能增强的突变，可能增强cAMP信号通路。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变受体可能干扰野生型受体的功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • G protein-coupled receptor activity (GO:0004930) | • prostaglandin E2 receptor activity (GO:0004957) |
| • plasma membrane (GO:0005886) | • signal transduction (GO:0007165) |
| • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway (GO:0007189) | • inflammatory response (GO:0006954) |
相关通路
• GPCR downstream signalling (Reactome: R-HSA-372790)
• Prostanoid ligand receptors (Reactome: R-HSA-391908)
• cAMP signaling pathway (KEGG: hsa04024)
蛋白质功能简介
PTGER2蛋白是前列腺素E2受体EP2亚型，由359个氨基酸组成，属于G蛋白偶联受体A类家族。该蛋白具有7次跨膜结构域，与G蛋白αs亚基偶联，激活腺苷酸环化酶，增加细胞内cAMP水平。PTGER2在多种组织中表达，参与炎症、疼痛、免疫调节和肿瘤发生等过程。
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