PTGIR基因｜前列腺素I2受体功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
PTGIR编码前列环素（PGI2）的G蛋白偶联受体，在血管稳态、血小板聚集和炎症调控中发挥关键作用，是肺动脉高压等疾病的重要药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PTGIR |
|---|---|
| 基因全名 | prostaglandin I2 (prostacyclin) receptor (IP) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 5739 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5739 |
| Ensembl ID | ENSG00000160013 |
| UniProt ID | P43119 |
| OMIM ID | 601699 |
| HGNC ID | 9600 |
| 基因别名 | IP, PRIPR, prostacyclin receptor |
基因功能与研究简介
PTGIR基因编码前列环素（PGI2）的G蛋白偶联受体，属于视紫红质样受体家族。该受体主要与Gs蛋白偶联，激活腺苷酸环化酶，增加细胞内cAMP水平，从而介导血管平滑肌舒张、抑制血小板聚集和调节炎症反应。PTGIR在心血管系统、肺、肾和免疫细胞中表达，参与多种生理和病理过程。PTGIR基因突变或表达异常与肺动脉高压、高血压、血栓形成和炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺动脉高压 | PTGIR基因突变导致受体功能丧失，影响PGI2介导的血管舒张，促进肺血管收缩和重塑，与肺动脉高压的发病相关。 | ClinVar, OMIM |
| 高血压 | PTGIR基因多态性可能影响受体表达或功能，与原发性高血压的易感性相关。 | ClinVar, PubMed |
| 血栓形成 | PTGIR功能受损导致血小板聚集增加，增加血栓形成风险。 | ClinVar, PubMed |
| 炎症性疾病 | PTGIR在免疫细胞中调节炎症反应，其异常可能参与炎症性疾病的病理过程。 | PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 主动脉 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血小板 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞 (HUVEC) | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人肺动脉平滑肌细胞 (HPASMC) | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 人胚胎肾细胞 (HEK293) | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.185C>T (p.Pro62Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，与肺动脉高压相关 |
| c.346G>A (p.Val116Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，与高血压相关 |
| c.517C>T (p.Arg173Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，与血栓形成相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体信号传导减弱或缺失，如c.185C>T (p.Pro62Leu)可能降低受体活性，与肺动脉高压相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0030168 (platelet activation) |
| • GO:0042310 (vasodilation) |
相关通路
• Prostanoid signaling pathway (Reactome: R-HSA-416476)
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
• cAMP signaling pathway (KEGG: hsa04024)
蛋白质功能简介
PTGIR蛋白是前列环素（PGI2）的受体，属于G蛋白偶联受体家族。该蛋白由386个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。PTGIR主要与Gs蛋白偶联，激活腺苷酸环化酶，增加细胞内cAMP水平，进而激活蛋白激酶A（PKA），介导血管平滑肌舒张、抑制血小板聚集和调节炎症反应。PTGIR在心血管系统、肺、肾和免疫细胞中表达，参与多种生理和病理过程。
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